Mi a Myotonia cendenita?

A Myotonia centenita egy genetikai rendellenesség, amely az ember izmainak rendellenesen feszültségét és pihenését okozza.A betegséggel küzdő egyén nem tud önként lazítani bizonyos izmokat, ami miatt merev helyzetben ragaszkodnak.A lehetséges tünetek közé tartozik a fájdalom, a gyakori görcsök és a mobilitási kérdések.A myotonia centenita születéskor jelen lehet, vagy korai gyermekkorban fejlődhet, és általában a beteg életében fennmarad.A tünetek súlyosságától függően a kezelés az izomcsökkentő gyógyszerek, az antikonvulzánsok és a folyamatos fizikoterápia rendszeres dózisaiból állhat.

A myotonia centenitával kapcsolatos izommozgási problémákat az elektromos impulzusok rendellenességei okozzák a testben.A CLCN1 nevű gén általában olyan fehérjéket termel, amelyek stabilizálják az elektromos aktivitást az izmokban, lehetővé téve számukra, hogy összehúzódjanak és pihenjenek a parancson.A Myotonia centenita esetében a CLCN1 gén hibája hiányzó vagy nem működőképes fehérjéket eredményez.A leggyakoribb forma, az úgynevezett Thomsen -betegség, egy autoszomális domináns rendellenesség, amely általában a születésektől tüneteket okoz.Örökölhető, ha csak egy szülő hordozza a CLCN1 gén mutáns példányát.A Becker -betegség egy autoszomális recesszív rendellenesség, amely megköveteli, hogy mindkét szülő rendelkezzen a gén hibás másolataival.Általában négy és 12 éves kor között jelenik meg, és inkább gyengítő tüneteket okoz, mint a Thomsen -betegség.Az epizódok általában csak néhány másodpercig tartanak egyszerre, és a mozgások általában könnyebbé válnak, amikor megismétlődnek.Ha az arc, a torok és a mellkas izmait érinti, akkor a betegnek időnként légzési és étkezési nehézségei lehetnek.A krónikus ízület és az izomfájdalom gyakori a Myotonia centenita esetében.A hiperaktív izmok általában nagymértékűek és jól definiálódnak, mint gyermekkor, ami nagyon izmos megjelenést adhat neki.A betegeket olyan gyógyszerek napi adagjai lehetnek felírni, mint a fenitoin vagy a mexiletin, amelyek csökkentik az elektromos aktivitást az idegekben, amelyek a vázizmokat táplálják.A fizikoterápia sok gyermeknek, serdülőknek és a myotonia cendenitában szenvedő felnőtteknek megtanulhatja, hogyan kell teljesen mobil maradni állapotuk ellenére.Mivel a tünetek ismétlődő indítványokkal javulnak, a betegek megtanulhatnak gyakorlatokat, hogy elvégezzenek bizonyos tevékenységeket, hogy csökkentsék a tüneti epizódok esélyét.