Τι είναι το σύνδρομο Omenn;

Το σύνδρομο Omenn είναι μια γενετική ασθένεια που έχει ως αποτέλεσμα προβλήματα με το ανοσοποιητικό σύστημα, ένα μέρος του σώματος που προστατεύει από ουσίες και οργανισμούς που μπορούν να προκαλέσουν ανθρώπινη νόσο.Ένα άλλο όνομα για το σύνδρομο είναι η δικτυαετούς με ηωσινοφιλία.Συχνά ταξινομείται ως υποτύπος σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας (SCID) και κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να μεταβιβάσουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο για να επηρεαστεί ένας από τους απογόνους τους.Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν εξάνθημα δέρματος, διευρυμένους λεμφαδένες και εντερικά προβλήματα.Η θεραπεία της νόσου συχνά περιλαμβάνει μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μυελού των οστών και ανοσοκατασταλτικά φάρμακα.Όταν η ασθένεια εντοπίστηκε για πρώτη φορά, θεωρήθηκε ότι οι μεταλλάξεις στα γονίδια ενεργοποίησης του ανασυνδυασμού 1 και 2 (RAG-1 και RAG-2) ήταν οι μοναδικές αιτίες της νόσου.Οι μεταγενέστερες έρευνες έδειξαν ότι διαφορετικές μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια μπορούν επίσης να προκαλέσουν το σύνδρομο.Προκειμένου ένα άτομο να έχει σύνδρομο Omenn, πρέπει να κληρονομήσει μη φυσιολογικά γονίδια και από τους δύο γονείς.κρίσιμος ρόλος στις άμυνες του σώματος.Επιπλέον, μερικές φορές τα λευκά αιμοσφαίρια παρήγαγαν ασυνήθιστα πράξη και επιτίθενται στοιχεία του σώματος του ατόμου, συμπεριλαμβανομένης της επένδυσης των εντέρων και του δέρματος.Ως εκ τούτου, οι ασθενείς έχουν προβλήματα λόγω τόσο ενός υπο -ενεργού ανοσοποιητικού συστήματος, καθιστώντας τα ευαίσθητα σε διαφορετικές λοιμώξεις, καθώς και προβλήματα που οφείλονται σε ένα υπερδραστήριο ανοσοποιητικό σύστημα, καθώς τα κύτταρα του σώματος επιτίθενται στα δικά τους όργανα.μετά τη γέννηση.Πολλά άτομα που επηρεάζονται βιώσουν ένα κόκκινο φουσκωτό εξάνθημα δέρματος, διευρυμένους λεμφαδένες και διάρροια.Αυτά τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα που παρατηρούνται με ασθένεια μοσχεύματος-αναστρέματος-ξενιστή, η οποία είναι μια κατάσταση που μπορεί να παρατηρηθεί σε ορισμένους ασθενείς που λαμβάνουν μεταμοσχεύσεις οργάνων.Συχνά οι ασθενείς έχουν επίσης ένα διευρυμένο συκώτι και σπλήνα, μια κατάσταση γνωστή ως ηπατοσκλινομεγαλία.Οι ασθενείς είναι ευαίσθητοι σε διάφορες βακτηριακές λοιμώξεις και συχνά έχουν συμπτώματα ως αποτέλεσμα, συμπεριλαμβανομένου του πυρετού, των προβλημάτων αναπνοής και των δερματικών αλλοιώσεων.Δοκιμές επειδή ορισμένες διαφορετικές ασθένειες θα μπορούσαν να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα.Οι ασθενείς συνήθως έχουν αυξημένα επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων στο αίμα τους και ειδικότερα έχουν υψηλά επίπεδα τύπου που ονομάζεται ηωσινόφιλα.Έχουν επίσης αυξημένη ποσότητα ανοσοσφαιρίνης τύπου Ε στο αίμα τους, που είναι ένας τύπος πρωτεΐνης που παράγεται από λευκά αιμοσφαίρια που χρησιμοποιούνται για την καταπολέμηση των λοιμώξεων.Σε ορισμένες περιπτώσεις τα γονίδια ενός ασθενούς μπορούν να αναλυθούν για να ελέγξουν την παρουσία γνωστών μεταλλάξεων που θα μπορούσαν να προκαλέσουν το σύνδρομο.

Η θεραπεία του συνδρόμου Omenn μπορεί να είναι περίπλοκη.Συχνά είναι καλύτερα να μείνει σε έναν ειδικό που εκπαιδεύεται στη θεραπεία ανοσολογικών διαταραχών.Ένας από τους στυλοβάτες της θεραπείας είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μυελού των οστών, μια διαδικασία που προσπαθεί να αντικαταστήσει το τμήμα του σώματος που κάνει τα λευκά αιμοσφαίρια.Συχνά αυτό συνδυάζεται με ανοσοκατασταλτικά φάρμακα, τα οποία μπορούν να προστατεύσουν το σώμα από την επίθεση του.Οι ασθενείς παρακολουθούνται επίσης για μόλυνση και υποβάλλονται σε θεραπεία με αντιβιοτικά εάν εμφανιστούν συμπτώματα.