Ano ang Omenn Syndrome?

Ang Omenn syndrome ay isang sakit na genetic na nagreresulta sa mga problema sa immune system, isang bahagi ng katawan na nagpoprotekta laban sa mga sangkap at organismo na maaaring maging sanhi ng sakit ng tao.Ang isa pang pangalan para sa sindrom ay ang reticuoendotheliosis na may eosinophilia.Ito ay madalas na inuri bilang isang subtype ng malubhang pinagsamang immunodeficiency (SCID), at minana sa isang autosomal recessive fashion, na nangangahulugang ang parehong mga magulang ay dapat pumasa sa isang mutated gene upang maapektuhan ang isa sa kanilang mga anak na maapektuhan.Kasama sa mga sintomas ang isang pantal sa balat, pinalaki na mga lymph node, at mga problema sa bituka.Ang paggamot sa sakit ay madalas na nagsasangkot ng isang buto ng utak ng stem ng utak ng buto at immunosuppressive na gamot.

Ang isang bilang ng iba't ibang mga mutation ng gene ay maaaring maging sanhi ng OMENN syndrome.Kapag ang sakit ay unang nakilala, naisip na ang mga mutasyon sa recombination-activating gen 1 at 2 (Rag-1 at Rag-2) ang tanging sanhi ng sakit.Nang maglaon ay ipinakita ng pananaliksik na ang iba't ibang mga mutasyon sa iba pang mga gene ay maaari ring maging sanhi ng sindrom.Upang ang isang indibidwal ay magkaroon ng omenn syndrome, dapat niyang magmana ng mga abnormal na gen mula sa parehong mga magulang.Kritikal na papel sa mga panlaban sa Bodys.Bilang karagdagan, kung minsan ang mga puting selula ng dugo na ginawa ay kumikilos nang abnormally at pag -atake ng mga elemento ng mga tao na nagmamay -ari ng katawan, kabilang ang lining ng mga bituka at balat.Ang mga pasyente samakatuwid ay may mga problema dahil sa parehong hindi aktibo na immune system, na ginagawang madaling kapitan sa iba't ibang mga impeksyon, pati na rin ang mga problema dahil sa isang sobrang aktibo na immune system, dahil ang mga cell ng katawan ay umaatake sa kanilang sariling mga organo.Pagkatapos ng kapanganakan.Maraming mga apektadong indibidwal ang nakakaranas ng isang pulang scaly na pantal sa balat, pinalaki ang mga lymph node, at pagtatae.Ang mga sintomas na ito ay katulad ng mga nakikita na may sakit na graft-versus-host, na kung saan ay isang kondisyon na makikita sa ilang mga pasyente na tumatanggap ng mga transplants ng organ.Kadalasan ang mga pasyente ay mayroon ding isang pinalawak na atay at pali, isang kondisyon na kilala bilang hepatosplenomegaly.Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng isang bilang ng mga impeksyon sa bakterya, at madalas na may mga sintomas bilang isang resulta, kabilang ang lagnat, mga problema sa paghinga, at mga sugat sa balat.mga pagsubok dahil ang isang bilang ng iba't ibang mga sakit ay maaaring maging sanhi ng mga katulad na sintomas.Ang mga pasyente ay karaniwang may mataas na antas ng mga puting selula ng dugo sa kanilang dugo, at sa partikular ay may mataas na antas ng isang uri na tinatawag na eosinophils.Mayroon din silang isang mataas na halaga ng immunoglobulin type E sa kanilang dugo, na kung saan ay isang uri ng protina na ginawa ng mga puting selula ng dugo na ginamit upang labanan ang mga impeksyon.Sa ilang mga kaso ang mga gen ng pasyente ay maaaring masuri upang suriin para sa pagkakaroon ng mga kilalang mutasyon na maaaring maging sanhi ng sindrom.

Ang paggamot ng Omenn syndrome ay maaaring maging kumplikado.Ito ay madalas na pinakamahusay na naiwan sa isang espesyalista na sinanay sa pagpapagamot ng mga karamdaman sa immune.Ang isa sa mga pangunahing batayan ng paggamot ay ang paglipat ng cell stem ng buto ng buto, isang pamamaraan na sumusubok na palitan ang bahagi ng katawan na gumagawa ng mga puting selula ng dugo.Kadalasan ito ay pinagsama sa mga immunosuppressive na gamot, na maaaring maprotektahan ang katawan mula sa pag -atake mismo.Ang mga pasyente ay sinusubaybayan din para sa impeksyon, at ginagamot sa mga antibiotics kung may mga sintomas na maliwanag.