Hội chứng Omenn là gì?

Hội chứng Omenn là một bệnh di truyền dẫn đến các vấn đề với hệ thống miễn dịch, một phần của cơ thể bảo vệ chống lại các chất và sinh vật có thể gây ra bệnh ở người.Một tên khác cho hội chứng là reticuoendotheliosis với bạch cầu ái toan.Nó thường được phân loại là một phân nhóm của suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID), và được di truyền theo kiểu lặn tự phát, có nghĩa là cả hai cha mẹ phải truyền gen đột biến để một trong những con của họ bị ảnh hưởng.Các triệu chứng bao gồm phát ban da, hạch bạch huyết mở rộng và các vấn đề về đường ruột.Điều trị bệnh thường liên quan đến ghép tế bào gốc tủy xương và thuốc ức chế miễn dịch. Một số đột biến gen khác nhau có thể gây ra hội chứng Omenn.Khi bệnh được xác định lần đầu tiên, người ta cho rằng các đột biến trong các gen kích hoạt tái tổ hợp 1 và 2 (RAG-1 và RAG-2) là nguyên nhân duy nhất của bệnh.Nghiên cứu sau này cho thấy các đột biến khác nhau trong các gen khác cũng có thể gây ra hội chứng.Để một cá nhân mắc hội chứng Omenn, anh ta hoặc cô ta phải di truyền các gen bất thường từ cả hai cha mẹ.Vai trò quan trọng trong phòng thủ Bodys.Ngoài ra, đôi khi các tế bào bạch cầu tạo ra hành động bất thường và tấn công các yếu tố của cơ thể người, bao gồm cả lớp lót của ruột và da.Do đó, bệnh nhân có vấn đề do cả một hệ thống miễn dịch hoạt động kém, khiến chúng dễ bị nhiễm trùng khác nhau, cũng như các vấn đề do hệ thống miễn dịch hoạt động quá mức, vì các tế bào của cơ thể tấn công các cơ quan của chính họ.sau khi sinh.Nhiều người bị ảnh hưởng trải qua phát ban da có vảy đỏ, các hạch bạch huyết mở rộng và tiêu chảy.Những triệu chứng này tương tự như các triệu chứng được nhìn thấy với bệnh ghép so với vật chủ, đây là tình trạng có thể thấy ở một số bệnh nhân được ghép tạng.Thường thì bệnh nhân cũng có gan và lách mở rộng, một tình trạng được gọi là Hepatosplenomegaly.Bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng vi khuẩn và thường có triệu chứng, bao gồm sốt, vấn đề thở và tổn thương da.Các xét nghiệm vì một số bệnh khác nhau có thể gây ra các triệu chứng tương tự.Bệnh nhân thường có nồng độ tế bào bạch cầu tăng cao trong máu và đặc biệt có mức độ cao của một loại gọi là bạch cầu ái toan.Họ cũng có một lượng cao của immunoglobulin loại E trong máu, đây là một loại protein được sản xuất bởi các tế bào bạch cầu được sử dụng để chống lại nhiễm trùng.Trong một số trường hợp, một gen bệnh nhân có thể được phân tích để kiểm tra sự hiện diện của các đột biến đã biết có thể gây ra hội chứng. Điều trị hội chứng Omenn có thể phức tạp.Nó thường tốt nhất để lại cho một chuyên gia được đào tạo trong điều trị các rối loạn miễn dịch.Một trong những điều trị chính của điều trị là ghép tế bào gốc tủy xương, một thủ tục cố gắng thay thế phần cơ thể tạo ra các tế bào bạch cầu.Thông thường điều này được kết hợp với các loại thuốc ức chế miễn dịch, có thể bảo vệ cơ thể khỏi việc tự mình tấn công.Bệnh nhân cũng được theo dõi nhiễm trùng và điều trị bằng kháng sinh nếu có bất kỳ triệu chứng nào trở nên rõ ràng.