Apa itu Sindrom Omenn?

Omenn Syndrome adalah penyakit genetik yang mengakibatkan masalah dengan sistem kekebalan tubuh, bagian dari tubuh yang melindungi terhadap zat dan organisme yang dapat menyebabkan penyakit manusia.Nama lain untuk sindrom ini adalah reticuoendotheliosis dengan eosinofilia.Ini sering diklasifikasikan sebagai subtipe dari kombinasi immunodeficiency parah (SCID), dan diwarisi dengan cara resesif autosomal, yang berarti bahwa kedua orang tua harus meneruskan gen yang bermutasi agar salah satu keturunannya terpengaruh.Gejala termasuk ruam kulit, kelenjar getah bening yang membesar, dan masalah usus.Pengobatan penyakit ini sering melibatkan transplantasi sel induk sumsum tulang dan obat -obatan imunosupresif.

Sejumlah mutasi gen yang berbeda dapat menyebabkan sindrom Omenn.Ketika penyakit itu pertama kali diidentifikasi, diperkirakan bahwa mutasi pada gen pengaktif rekombinasi 1 dan 2 (RAG-1 dan RAG-2) adalah satu-satunya penyebab penyakit.Penelitian kemudian menunjukkan bahwa mutasi yang berbeda pada gen lain juga dapat menyebabkan sindrom.Agar seseorang memiliki sindrom Omenn, ia harus mewarisi gen abnormal dari kedua orang tua.

Mutasi yang menyebabkan sindrom Omenn menyebabkan masalah dengan menghasilkan cukup banyak sel darah putih, termasuk sel T dan sel B, yang memainkan APeran penting dalam pertahanan Bodys.Selain itu, kadang -kadang sel darah putih yang diproduksi ACT secara abnormal dan unsur -unsur serangan dari tubuhnya sendiri, termasuk lapisan usus dan kulit.Oleh karena itu pasien memiliki masalah karena kedua sistem kekebalan tubuh yang kurang aktif, membuat mereka rentan terhadap infeksi yang berbeda, serta masalah karena sistem kekebalan tubuh yang terlalu aktif, karena sel -sel tubuh menyerang organ mereka sendiri.setelah lahir.Banyak orang yang terkena mengalami ruam kulit bersisik merah, kelenjar getah bening yang membesar, dan diare.Gejala-gejala ini mirip dengan yang terlihat dengan penyakit graft-versus-host, yang merupakan kondisi yang dapat dilihat pada beberapa pasien yang menerima transplantasi organ.Seringkali pasien juga memiliki hati dan limpa yang membesar, suatu kondisi yang dikenal sebagai hepatosplenomegali.Pasien rentan terhadap sejumlah infeksi bakteri, dan sering kali memiliki gejala, termasuk demam, masalah pernapasan, dan lesi kulit.

Untuk membuat diagnosis sindrom Omenn, penting untuk melakukan panel laboratorium yang berbedaTes karena sejumlah penyakit yang berbeda dapat menyebabkan gejala yang sama.Pasien biasanya memiliki peningkatan kadar sel darah putih dalam darah mereka, dan khususnya memiliki kadar jenis yang tinggi yang disebut eosinofil.Mereka juga memiliki peningkatan jumlah imunoglobulin tipe E dalam darah mereka, yang merupakan jenis protein yang diproduksi oleh sel darah putih yang digunakan untuk melawan infeksi.Dalam beberapa kasus gen pasien dapat dianalisis untuk memeriksa adanya mutasi yang diketahui yang dapat menyebabkan sindrom.

Pengobatan sindrom Omenn dapat rumit.Seringkali sebaiknya diserahkan kepada spesialis yang terlatih dalam mengobati gangguan kekebalan tubuh.Salah satu pengobatan andalan adalah transplantasi sel induk sumsum tulang, suatu prosedur yang mencoba menggantikan bagian tubuh yang membuat sel darah putih.Seringkali ini dikombinasikan dengan obat -obatan imunosupresif, yang dapat melindungi tubuh dari menyerang dirinya sendiri.Pasien juga dipantau untuk infeksi, dan diobati dengan antibiotik jika ada gejala menjadi jelas.