Mi az Omenn szindróma?

Az Omenn -szindróma egy genetikai betegség, amely problémákat okoz az immunrendszerrel, a test olyan része, amely védi az emberi betegségeket okozó anyagokat és organizmusokat.A szindróma másik neve a reticooendotheliosis az eozinofíliával.Gyakran a súlyos kombinált immunhiány (SCID) altípusának minősítik, és autoszomális recesszív módon örökölik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek át kell adnia egy mutált gént, hogy az egyik utódot befolyásolják.A tünetek között szerepel a bőrkiütés, a megnövekedett nyirokcsomók és a bélproblémák.A betegség kezelése gyakran csontvelő őssejt -transzplantációval és immunszuppresszív gyógyszerekkel jár.

Számos különféle génmutáció okozhat Omenn -szindrómát.Amikor a betegséget először azonosították, azt gondolták, hogy a rekombinációval aktiváló 1. és 2. gének (RAG-1 és RAG-2) mutációi voltak a betegség egyetlen oka.A későbbi kutatások kimutatták, hogy más gének különböző mutációi is okozhatják a szindrómát.Annak érdekében, hogy az egyénnek Omenn -szindróma legyen, mindkét szülőtől rendellenes géneket kell örökölnie.Kritikus szerep a test védekezésében.Ezenkívül a fehérvérsejtek néha rendellenesen hatnak, és megtámadják az ember saját testének elemeit, ideértve a bél és a bőr bélését.Ezért a betegeknek problémái vannak mind a nem aktív immunrendszer miatt, így érzékenyek a különféle fertőzésekre, valamint a túlzott immunrendszer okozta problémák, mivel a test sejtjei megtámadják a saját szervüket.Születés után.Sok érintett egyén vörös pikkelyes bőrkiütés, megnövekedett nyirokcsomók és hasmenés tapasztalható.Ezek a tünetek hasonlóak a graft-versus-host betegségben szenvedőkhöz, amely olyan állapot, amely megfigyelhető néhány olyan betegnél, akik szervátültetésben részesülnek.Gyakran a betegeknek megnövekedett máj és lép is van, ezt a állapotot hepatosplenomegalia néven ismerték.A betegek számos bakteriális fertőzésre hajlamosak, és ennek eredményeként gyakran vannak tünetei, beleértve a lázot, a légzési problémákat és a bőr elváltozásait.tesztek, mivel számos különféle betegség hasonló tüneteket okozhat.A betegeknek általában megnövekedett fehérvérsejtje van a vérükben, és különösen az eozinofileknek nevezett típusú típusú.A vérükben megnövekedett mennyiségű immunoglobulin -típusú E -t is tartalmaznak, amely egyfajta fehérje, amelyet a fertőzések elleni küzdelemhez használt fehérvérsejtek termelnek.Bizonyos esetekben a beteg génjei elemezhetők annak ellenőrzésére, hogy vannak -e olyan ismert mutációk jelenléte, amelyek a szindrómát okozhatják.

Az Omenn -szindróma kezelése bonyolult lehet.Gyakran a legjobb, ha az immunrendszerek kezelésére képzett szakembernek marad.A kezelés egyik támaszpontja a csontvelő őssejt -transzplantációja, egy olyan eljárás, amely megkísérli helyettesíteni a test azon részét, amely a fehérvérsejteket képezi.Ezt gyakran immunszuppresszív gyógyszerekkel kombinálják, amelyek megvédhetik a testet a támadástól.A betegeket fertőzés szempontjából is ellenőrzik, és antibiotikumokkal kezelik, ha bármilyen tünet nyilvánvalóvá válik.