Τι είναι η ανεπάρκεια της ορνιθίνης transcarbamylase;

Η ανεπάρκεια της ορνιθίνης τρανσκαρβαμυλάσης είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία τα ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα ενός σημαντικού ενζύμου επηρεάζουν την ικανότητα του ήπατος να μετατρέψει την αμμωνία στην ουρία.Καθώς η αμμωνία συσσωρεύεται στο ήπαρ και την κυκλοφορία του αίματος, οδηγεί σε μια σοβαρή ιατρική κατάσταση που ονομάζεται υπερμαμονιμία.Ένα άτομο που πάσχει από ανεπάρκεια ορνιθίνης τρανσκαρβαμυλάσης μπορεί να παρουσιάσει μια σειρά νευρολογικών, πνευμονικών και αναπτυξιακών επιπλοκών.Οι γιατροί συνήθως αντιμετωπίζουν την κατάσταση στους ενήλικες με τη χορήγηση φαρμάκων για να μειώσουν την ποσότητα της αμμωνίας στο σώμα και να υποδηλώνουν δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης.Όταν εμφανίζεται σε βρεφική ηλικία, ωστόσο, υπάρχουν λίγοι γιατροί που μπορούν να κάνουν για να αποτρέψουν τη μόνιμη εγκεφαλική βλάβη, το κώμα και το θάνατο.

Η αμμωνία είναι ένα υποπροϊόν των φυσιολογικών μεταβολικών διεργασιών που μετατρέπουν τα τρόφιμα σε χρησιμοποιήσιμη ενέργεια για τα κύτταρα.Στα υγιή συκώτια, τα ένζυμα της ορνιθίνης τρανσκαρβαμυλάσης βοηθούν στη διάσπαση των τοξικών ενώσεων αμμωνίας σε μια λιγότερο επιβλαβή μορφή που ονομάζεται ουρία, η οποία εκδιώκεται από το σώμα στα ούρα.Οι ελλείψεις του ενζύμου είναι αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων στο χρωμόσωμα Χ, αν και όχι όλα τα μωρά που γεννιούνται με προβλήματα εμπειρίας στην κατάσταση αμέσως.από πλήθος προβλημάτων υγείας.Η ανεπάρκεια της ορνιθίνης τρανσκαρβαμυλάσης μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα συντονισμού, αποπροσανατολισμό και ταχεία, ρηχή αναπνοή.Καθώς η υπεργαμοναιμία επιδεινώνεται, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές μεταβολές της διάθεσης, ανορεξία και εγκεφαλική βλάβη.Μερικοί άνθρωποι υποφέρουν από νοητική καθυστέρηση ή γλιστρούν σε COMAs εάν η υπερμαμονιμία δεν ταυτίζεται αμέσως και αντιμετωπίζεται.

Τα βρέφη που παρουσιάζουν άμεσα σημάδια της ανεπάρκειας της ορνιθίνης με τρανσκαρβαμυλάση δεν έχουν κανονικά ισχυρή πρόγνωση.Η κατάσταση προκαλεί λήθαργο, έμετο, διακυμάνουσα θερμοκρασία του σώματος και υποσιτισμό στα νεογέννητα.Τα βρέφη μπορούν να βιώσουν ζημιά στο ήπαρ, εγκεφαλίτιδα, κώμα και θάνατο μέσα στους πρώτους μήνες τους.Τα μωρά που επιβιώνουν συχνά υποφέρουν από μόνιμες πνευματικές και σωματικές αναπηρίες. Οι γιατροί συνήθως διαγνώσουν την ανεπάρκεια της ορνιθίνης με τρανσκαρβαμυλάση αναζητώντας σημάδια υπερμαμονιμίας και λαμβάνοντας δείγματα αίματος και ούρων για εργαστηριακή ανάλυση.Η άμεση θεραπεία με τη μορφή αιμοκάθαρσης είναι συνήθως απαραίτητη σε βρέφη και ενήλικες που παρουσιάζουν σοβαρά συμπτώματα.Η αιμοκάθαρση συνεπάγεται την τοποθέτηση ενός ενδοφλέβου καθετήρα στον βραχίονα του ασθενούς για να εξαγάγει και να φιλτράρει το αίμα στο σύστημά του.Οι ενέσεις βενζοϊκού νατρίου δίδονται σε ενήλικες για να βοηθήσουν στην πρόληψη της σχηματισμού νέων ενώσεων αμμωνίας.Οι ασθενείς συχνά τοποθετούνται σε αυστηρές δίαιτες που αποτελούνται από χαμηλές πρωτεΐνες και υψηλές υδατάνθρακες και λιπίδια.Πολλοί άνθρωποι αναφέρονται σε διατροφολόγους με άδεια χρήσης για να τους βοηθήσουν να σχεδιάσουν τις διατροφικές τους ρουτίνες.Με προσεκτική παρακολούθηση από διατροφολόγους και συχνές εξετάσεις με τους γιατρούς, οι περισσότεροι άνθρωποι που διαγνώστηκαν με ανεπάρκεια ορνιθίνης τρανσκαρβαμυλάσης είναι σε θέση να οδηγούν φυσιολογικές, υγιεινές ζωές.