Apa defisiensi ornithine transcarbamylase?

Defisiensi ornithine transcarbamylase adalah kelainan genetik di mana kadar enzim penting yang tidak normal mempengaruhi kemampuan hati untuk mengubah amonia menjadi urea.Ketika amonia menumpuk di hati dan aliran darah, itu mengarah pada kondisi medis yang serius yang disebut hiperammonemia.Seseorang yang menderita defisiensi ornithine transcarbamylase dapat mengalami sejumlah komplikasi neurologis, paru, dan perkembangan.Dokter biasanya mengobati kondisi pada orang dewasa dengan memberikan obat untuk mengurangi jumlah amonia dalam tubuh dan menyarankan diet rendah protein.Namun, ketika masih dalam masa kanak -kanak, ada sedikit yang dapat dilakukan dokter untuk mencegah kerusakan otak permanen, koma, dan kematian.

Amonia adalah produk sampingan dari proses metabolisme normal yang mengubah makanan menjadi energi yang dapat digunakan untuk sel.Pada hati yang sehat, enzim ornithine transcarbamylase membantu memecah senyawa amonia beracun menjadi bentuk yang kurang berbahaya yang disebut urea, yang dikeluarkan dari tubuh dalam urin.Kekurangan enzim adalah hasil dari mutasi genetik pada kromosom X, meskipun tidak semua bayi yang lahir dengan kondisi mengalami masalah segera.dari sejumlah masalah kesehatan.Defisiensi ornithine transcarbamylase dapat mengakibatkan kejang, masalah koordinasi, disorientasi, dan pernapasan yang cepat dan dangkal.Karena hiperammonemia memburuk, itu dapat menyebabkan perubahan suasana hati yang parah, anoreksia, dan kerusakan otak.Beberapa orang menderita keterbelakangan mental atau masuk ke dalam koma jika hiperammonemia tidak segera diidentifikasi dan dirawat.

Bayi yang menunjukkan tanda -tanda langsung dari defisiensi ornithine transcarbamylase biasanya tidak memiliki prognosis yang kuat.Kondisi ini menyebabkan kelesuan, muntah, suhu tubuh yang berfluktuasi, dan kekurangan gizi pada bayi baru lahir.Bayi dapat mengalami kerusakan hati, ensefalitis, koma, dan kematian dalam beberapa bulan pertama mereka.Bayi yang bertahan sering menderita cacat mental dan fisik permanen.

Dokter biasanya mendiagnosis defisiensi ornithine transcarbamylase dengan mencari tanda -tanda hiperammonemia dan mengambil sampel darah dan urin untuk analisis laboratorium.Perawatan segera dalam bentuk hemodialisis biasanya diperlukan pada bayi dan orang dewasa yang menunjukkan gejala parah.Hemodialisis memerlukan memasukkan kateter intravena ke dalam lengan pasien untuk mengekstrak dan menyaring darah ternoda dalam sistemnya.Suntikan natrium benzoat diberikan kepada orang dewasa untuk membantu mencegah senyawa amonia baru dari pembentukan.

Setelah perawatan awal, dokter dapat membahas rencana manajemen jangka panjang dengan pasien mereka untuk memastikan bahwa kekurangan enzim tidak menyebabkan masalah yang langgeng.Pasien sering ditempatkan pada diet ketat yang terdiri dari protein rendah, dan karbohidrat tinggi dan lipid.Banyak orang dirujuk ke ahli gizi berlisensi untuk membantu mereka merencanakan rutinitas makanan mereka.Dengan pemantauan yang cermat oleh ahli gizi dan sering pemeriksaan dengan dokter, kebanyakan orang yang didiagnosis dengan defisiensi ornithine transcarbamylase mampu menjalani kehidupan yang normal dan sehat.