Mi az ornitin transzkarbamiláz -hiány?

Az ornitin transzkarbamiláz -hiány olyan genetikai rendellenesség, amelyben a fontos enzim rendellenesen alacsony szintje befolyásolja a máj ammóniájának karbamidá történő átalakítását.Ahogy az ammónia felhalmozódik a májban és a véráramban, ez súlyos egészségügyi állapothoz vezet, amelyet hiperammonemia -nak hívnak.Az ornitin transzkarbamiláz -hiányban szenvedő személy számos neurológiai, tüdő- és fejlődési szövődményt tapasztalhat.Az orvosok általában a felnőttek állapotát úgy kezelik, hogy gyógyszereket adnak be, hogy csökkentsék az ammónia mennyiségét a testben, és javasolják az alacsony fehérjetartalmú étrendet.Ha csecsemőkorban jelentkezik, azonban kevés orvos tehet az állandó agykárosodás, kóma és halál megelőzésére.

Az ammónia a normál anyagcsere -folyamatok mellékterméke, amelyek az ételeket a sejtek számára felhasználható energiává alakítják.Az egészséges májban az ornitin transzkarbamiláz enzimek segítenek a mérgező ammónia vegyületek bontásában egy kevésbé ártalmas formává, az úgynevezett karbamidnak, amelyet a testből kiürít a testből.Az enzimhiány az X -kromoszómán lévő genetikai mutációk eredménye, bár nem minden olyan csecsemő, amelyben a feltételekkel született, azonnali problémákat tapasztal.Gyakori, hogy a betegség észrevétlenül marad, amíg serdülőkorban vagy felnőttkorban nem nyilvánul meg.számos egészségügyi problémából.Az ornitin transzkarbamiláz -hiány rohamokat, koordinációs problémákat, rendellenességet és gyors, sekély légzést eredményezhet.Ahogy a hiperammonémia súlyosbodik, súlyos hangulati ingadozásokhoz, anorexiahoz és agykárosodáshoz vezethet.Egyes emberek mentális retardációtól vagy kómába csúsznak, ha a hiperammonémiát nem azonosítják és kezelik.Az állapot letargiát, hányást, ingadozó testhőmérsékletet és alultápláltságot okoz az újszülötteknél.A csecsemők májkárosodást, encephalitist, kómát és halált tapasztalhatnak az első néhány hónapban.Azok a csecsemők, akik túlélnek, gyakran állandó mentális és testi fogyatékossággal élnek.

Az orvosok általában az ornitin transzkarbamiláz -hiányt diagnosztizálnak hiperammonemia jeleinek keresésével, valamint vér- és vizeletminták szedésével laboratóriumi elemzéshez.Azonnali kezelés hemodialízis formájában általában olyan csecsemők és felnőttek esetében szükséges, akik súlyos tüneteket mutatnak.A hemodialízis magában foglalja az intravénás katéter beillesztését a beteg karjába, hogy kivonja és szűrje a szennyezett vért a rendszerében.A nátrium-benzoát injekcióit a felnőtteknek kapják, hogy megakadályozzák az új ammóniavegyületek kialakulását.A betegeket gyakran szigorú étrendre helyezik, amely alacsony fehérjéből, valamint magas szénhidrátokból és lipidekből áll.Sok embert engedéllyel rendelkező táplálkozási szakemberekre utalnak, hogy segítsék őket étrendi rutinjuk megtervezésében.A táplálkozási szakemberek gondos megfigyelésével és az orvosok gyakori ellenőrzésével az ornitin transzkarbamiláz -hiányban diagnosztizált emberek többsége képes normális, egészséges életet élni.