Ano ang kakulangan sa ornithine transcarbamylase?

Ang kakulangan sa ornithine transcarbamylase ay isang genetic disorder kung saan ang abnormally mababang antas ng isang mahalagang enzyme ay nakakaapekto sa kakayahang mag -convert ng ammonia sa urea.Habang bumubuo ang ammonia sa atay at daloy ng dugo, humahantong ito sa isang malubhang kondisyong medikal na tinatawag na hyperammonemia.Ang isang tao na nagdurusa mula sa kakulangan ng transcarbamylase na kakulangan ay maaaring makaranas ng isang bilang ng mga komplikasyon sa neurological, pulmonary, at pag -unlad.Karaniwang tinatrato ng mga doktor ang kondisyon sa mga may sapat na gulang sa pamamagitan ng pangangasiwa ng mga gamot upang mabawasan ang dami ng ammonia sa katawan at nagmumungkahi ng isang diyeta na may mababang protina.Kapag lumilitaw ito sa pagkabata, gayunpaman, may kaunting mga doktor na maaaring gawin upang maiwasan ang permanenteng pinsala sa utak, koma, at kamatayan. Ang ammonia ay isang byproduct ng mga normal na proseso ng metabolic na nagko -convert ng pagkain sa magagamit na enerhiya para sa mga cell.Sa malusog na mga livers, ang mga ornithine transcarbamylase enzymes ay tumutulong upang masira ang mga nakakalason na compound ng ammonia sa isang hindi gaanong nakakalason na form na tinatawag na urea, na pinalayas mula sa katawan sa ihi.Ang mga kakulangan sa enzyme ay ang resulta ng genetic mutations sa X chromosome, kahit na hindi lahat ng mga sanggol na ipinanganak na may mga problema sa karanasan sa kondisyon kaagad.Karaniwan para sa kondisyon na hindi mapapansin hanggang sa magpakita ito sa kabataan o pagtanda.mula sa isang host ng mga problema sa kalusugan.Ang kakulangan sa ornithine transcarbamylase ay maaaring magresulta sa mga seizure, mga problema sa koordinasyon, disorientation, at mabilis, mababaw na paghinga.Tulad ng paglala ng hyperammonemia, maaari itong humantong sa malubhang swings ng mood, anorexia, at pinsala sa utak.Ang ilang mga tao ay nagdurusa mula sa pag -retard ng kaisipan o slip sa comas kung ang hyperammonemia ay hindi agad nakilala at ginagamot.Ang kondisyon ay nagdudulot ng pagod, pagsusuka, pagbabagu -bago ng temperatura ng katawan, at malnutrisyon sa mga bagong panganak.Ang mga sanggol ay maaaring makaranas ng pinsala sa atay, encephalitis, comas, at kamatayan sa loob ng kanilang unang ilang buwan.Ang mga sanggol na nakaligtas ay madalas na nagdurusa mula sa permanenteng kapansanan sa kaisipan at pisikal.

Ang mga doktor ay karaniwang nag -diagnose ng kakulangan sa transcarbamylase sa pamamagitan ng paghahanap ng mga palatandaan ng hyperammonemia at pagkuha ng mga sample ng dugo at ihi para sa pagsusuri sa laboratoryo.Ang agarang paggamot sa anyo ng hemodialysis ay karaniwang kinakailangan sa mga sanggol at matatanda na nagpapakita ng malubhang sintomas.Ang hemodialysis ay nangangailangan ng pagpasok ng isang intravenous catheter sa braso ng mga pasyente upang kunin at i -filter ang nasusuka na dugo sa kanyang system.Ang mga iniksyon ng sodium benzoate ay ibinibigay sa mga matatanda upang makatulong na maiwasan ang mga bagong compound ng ammonia mula sa pagbuo.

Matapos ang paunang paggamot, maaaring talakayin ng mga doktor ang mga pangmatagalang plano sa pamamahala sa kanilang mga pasyente upang matiyak na ang mga kakulangan sa enzyme ay hindi nagiging sanhi ng mga pangmatagalang problema.Ang mga pasyente ay madalas na inilalagay sa mahigpit na mga diyeta na binubuo ng mababang protina, at mataas na karbohidrat at lipid.Maraming mga tao ang tinutukoy sa mga lisensyadong nutrisyunista upang matulungan silang planuhin ang kanilang mga gawain sa pagdidiyeta.Sa maingat na pagsubaybay ng mga nutrisyunista at madalas na pag -checkup sa mga manggagamot, ang karamihan sa mga tao na nasuri na may kakulangan sa ornithine transcarbamylase ay maaaring humantong sa normal, malusog na buhay.