Thiếu ornithine transcarbamylase là gì?

Thiếu ornithine transcarbamylase là một rối loạn di truyền trong đó mức độ thấp bất thường của một enzyme quan trọng ảnh hưởng đến khả năng chuyển đổi amoniac thành urê.Khi amoniac tích tụ trong gan và máu, nó dẫn đến một tình trạng y tế nghiêm trọng gọi là tăng huyết áp.Một người bị thiếu hụt ornithine transcarbamylase có thể gặp một số biến chứng thần kinh, phổi và phát triển.Các bác sĩ thường điều trị tình trạng ở người lớn bằng cách dùng thuốc để giảm lượng amoniac trong cơ thể và cho thấy chế độ ăn ít protein.Tuy nhiên, khi nó xuất hiện ở giai đoạn trứng nước, có rất ít bác sĩ có thể làm để ngăn ngừa tổn thương não vĩnh viễn, hôn mê và tử vong.

amoniac là sản phẩm phụ của các quá trình trao đổi chất bình thường chuyển đổi thực phẩm thành năng lượng có thể sử dụng cho các tế bào.Ở gan khỏe mạnh, enzyme transcarbamylase ornithine giúp phá vỡ các hợp chất amoniac độc hại thành một dạng ít độc hại gọi là urê, được trục xuất khỏi cơ thể trong nước tiểu.Thiếu hụt enzyme là kết quả của đột biến gen trên nhiễm sắc thể X, mặc dù không phải tất cả các em bé sinh ra với tình trạng gặp vấn đề ngay lập tức.Điều kiện là điều kiện không được chú ý cho đến khi nó biểu hiện ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành.từ một loạt các vấn đề sức khỏe.Thiếu ornithine transcarbamylase có thể dẫn đến co giật, các vấn đề phối hợp, mất phương hướng và nhanh chóng, thở nông.Khi tăng huyết áp xấu đi, nó có thể dẫn đến sự thay đổi tâm trạng nghiêm trọng, chán ăn và tổn thương não.Một số người bị chậm phát triển tâm thần hoặc trượt vào hôn mê nếu tăng huyết áp không được xác định và điều trị ngay lập tức. Trẻ sơ sinh có dấu hiệu thiếu hụt ornithine transcarbamylase ngay lập tức không có tiên lượng mạnh mẽ.Tình trạng này gây ra sự thờ ơ, nôn mửa, nhiệt độ cơ thể dao động và suy dinh dưỡng ở trẻ sơ sinh.Trẻ sơ sinh có thể bị tổn thương gan, viêm não, hôn mê và tử vong trong vài tháng đầu tiên.Những đứa trẻ sống sót thường bị khuyết tật về tinh thần và thể chất vĩnh viễn. Các bác sĩ thường chẩn đoán thiếu hụt ornithine transcarbamylase bằng cách tìm kiếm các dấu hiệu tăng huyết áp và lấy mẫu máu và nước tiểu để phân tích trong phòng thí nghiệm.Điều trị ngay lập tức ở dạng chạy thận nhân tạo thường là cần thiết ở trẻ sơ sinh và người lớn biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng.Chạy thận nhân tạo đòi hỏi phải chèn một ống thông tiêm tĩnh mạch vào cánh tay bệnh nhân để chiết xuất và lọc máu trong hệ thống của anh ta.Tiêm natri benzoate được trao cho người lớn để giúp ngăn chặn các hợp chất amoniac mới hình thành. Sau khi điều trị ban đầu, các bác sĩ có thể thảo luận về các kế hoạch quản lý dài hạn với bệnh nhân của họ để đảm bảo rằng thiếu hụt enzyme không gây ra vấn đề lâu dài.Bệnh nhân thường được đặt vào chế độ ăn uống nghiêm ngặt bao gồm protein thấp, và carbohydrate cao và lipid.Nhiều người được giới thiệu đến các chuyên gia dinh dưỡng được cấp phép để giúp họ lên kế hoạch cho thói quen ăn kiêng.Với sự giám sát cẩn thận của các chuyên gia dinh dưỡng và kiểm tra thường xuyên với các bác sĩ, hầu hết những người được chẩn đoán mắc bệnh thiếu hụt ornithine transcarbamylase đều có thể có cuộc sống lành mạnh, bình thường.