Τι είναι το σύνδρομο Osler Weber Rendu;

Το σύνδρομο Osler Weber Rendu είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παράτυπους σχηματισμούς αιμοφόρων αγγείων σε όλο το σώμα.Η κατάσταση οδηγεί σε δερματικές αλλοιώσεις και σοβαρή εσωτερική ή εξωτερική αιμορραγία.Το σύνδρομο Osler Weber Rendu απαιτεί δια βίου διαχείριση.

Η κατάσταση, επίσης γνωστή ως κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία, συμβαίνει όταν τα τριχοειδή αγγεία αποτυγχάνουν να αναπτυχθούν κανονικά.Ως αποτέλεσμα, οι φλέβες και οι αρτηρίες συνδέονται άμεσα σε ορισμένες περιοχές του σώματος.Οι φλέβες και οι αρτηρίες έχουν διαφορετικά επίπεδα πίεσης, οπότε οι ρήξεις τείνουν να εμφανίζονται στα σημεία όπου τα δύο συστήματα συναντιούνται.

Οι άνθρωποι που έχουν αυτή την κατάσταση συχνά έχουν πορφυρά κόκκινα συστάδες αιμοφόρων αγγείων που ονομάζονται τενανγκιεκτάσεις στο πρόσωπο, τα χείλη, τη γλώσσα και τα δάχτυλα, καθώς και σε άλλες περιοχές του σώματος.Αυτές οι συστάδες σπάνε και αιμορραγούν εύκολα.Μερικοί ασθενείς υποφέρουν επίσης από συχνές και βαρύ ρινορραγίες.

Πολλοί από αυτούς τους ασθενείς εμφανίζουν αιμορραγία μέσα στο σώμα καθώς και έξω.Μπορεί να έχουν μαύρα ή πασχαλινά σκαμνιά, υποδεικνύοντας αιμορραγία στο γαστρεντερικό σωλήνα, ή μπορεί να βήξουν το αίμα.Μερικοί άνθρωποι βιώνουν σοβαρές επιπλοκές, όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή ανεπάρκεια από αιμορραγία μέσα στον εγκέφαλο ή το σώμα.

Το σύνδρομο Osler Weber Rendrom είναι πιο συχνά παρατηρείται στους ανθρώπους της καυκάσιας καταγωγής, αλλά μπορεί να επηρεάσει τους ανθρώπους της ασιατικής, αφρικανικής και αραβικής καταγωγής επίσης.Η διαταραχή επηρεάζει εξίσου τα αρσενικά και τα θηλυκά.Συνήθως εμφανίζεται μέχρι την ηλικία των 30 ετών.

Ο γιατρός που υποψιάζεται ότι το σύνδρομο Osler Weber Rendu θα εκτελέσει μια πλήρη φυσική εξέταση.Αυτός ή αυτή θα εξετάσει το πρόσωπο και το σώμα για την παρουσία τελαγγειεκτεθάσων και θα πραγματοποιήσει εξετάσεις αίματος για να ελέγξει για αναιμία.Η ικανότητα του αίματος να πλέει κανονικά θα μετρηθεί επίσης.

Ο γιατρός μπορεί επίσης να διεξάγει ακτινογραφίες θώρακα για να αναζητήσει αρτηριο-φλεβικές δυσπλασίες (AVMS) στους πνεύμονες ή να παραγγείλει μαγνητική απεικόνιση συντονισμού (MRI) για να αναζητήσει αιμορραγία στον εγκέφαλο.Εάν η αιμορραγία συμβαίνει στην γαστρεντερική οδό, ο γιατρός μπορεί να εκτελέσει ενδοσκόπηση.Σε αυτή τη δοκιμή, ένας μακρύς εύκαμπτος σωλήνας εξοπλισμένος με μια μικροσκοπική κάμερα παίρνει φωτογραφίες από το εσωτερικό του σώματος.

Οι γιατροί αντιμετωπίζουν το σύνδρομο Osler Weber Rendu με βάση τις ανάγκες του ασθενούς.Μερικοί άνθρωποι που υποφέρουν από συχνές ρινορραγίες επωφελούνται από τη θεραπεία με οιστρογόνα.Άλλοι μπορεί να απαιτούν χειρουργική καυτηρίαση για τη θεραπεία περιοχών που αιμορραγούν συχνά.Μερικοί ασθενείς απαιτούν μεταγγίσεις αίματος από καιρό σε καιρό, ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης. Το σύνδρομο Osler Weber Rendu δεν επηρεάζει τις ψυχικές ή γνωστικές ικανότητες του ασθενούς και συνήθως δεν μειώνει τη διάρκεια ζωής του ασθενούς.Οι γονείς μπορούν να περάσουν τη διαταραχή στα παιδιά τους.Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να συμβουλεύσει μελλοντικό έναν γονέα που έχει ιστορικό της νόσου στην οικογένειά του.