Hội chứng Osler Weber Rendu là gì?

Hội chứng Osler Weber Rendu là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự hình thành mạch máu không đều trên khắp cơ thể.Tình trạng này dẫn đến tổn thương da và chảy máu nội bộ hoặc bên ngoài nghiêm trọng.Hội chứng Osler Weber Rendu cần quản lý suốt đời.Tình trạng, còn được gọi là telangiectasia xuất huyết di truyền, xảy ra khi các mao mạch không phát triển bình thường.Kết quả là, các tĩnh mạch và động mạch kết nối trực tiếp trong một số khu vực của cơ thể.Các tĩnh mạch và động mạch có mức áp suất khác nhau, do đó, sự vỡ có xu hướng xảy ra tại các điểm mà hai hệ thống gặp nhau.Những người có tình trạng này thường có các cụm máu màu đỏ tía được gọi là tenangiectase trên mặt, môi, lưỡi và ngón tay, cũng như các khu vực khác của cơ thể.Những cụm này phá vỡ và chảy máu dễ dàng.Một số bệnh nhân cũng bị chảy máu su thường xuyên và nặng.Nhiều người trong số những bệnh nhân này bị chảy máu bên trong cơ thể cũng như bên ngoài.Chúng có thể có phân đen hoặc tarry, cho thấy chảy máu trong đường tiêu hóa, hoặc có thể ho ra máu.Một số người gặp các biến chứng nghiêm trọng như huyết áp cao, đột quỵ hoặc suy tim do chảy máu trong não hoặc cơ thể.Hội chứng Osler Weber Rendu thường thấy nhất ở những người có tổ tiên của người da trắng, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến người dân châu Á, châu Phi và Ả Rập.Rối loạn ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau.Nó thường xuất hiện ở tuổi 30. Một bác sĩ nghi ngờ hội chứng Osler Weber Rendu sẽ thực hiện kiểm tra thể chất hoàn chỉnh.Anh ấy hoặc cô ấy sẽ nhìn vào khuôn mặt và cơ thể cho sự hiện diện của telangiectase và sẽ thực hiện các xét nghiệm máu để kiểm tra thiếu máu.Khả năng máu cục bộ bình thường cũng sẽ được đo.Bác sĩ cũng có thể tiến hành tia X ngực để tìm kiếm dị tật động mạch (AVM) trên phổi hoặc hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) để tìm chảy máu trong não.Nếu chảy máu xảy ra trong đường tiêu hóa, bác sĩ có thể thực hiện nội soi.Trong thử nghiệm này, một ống dài linh hoạt được trang bị một chiếc máy ảnh nhỏ chụp ảnh bên trong cơ thể.Các bác sĩ điều trị hội chứng Osler Weber Rendu dựa trên nhu cầu của bệnh nhân.Một số người bị chảy máu su thường xuyên được hưởng lợi từ liệu pháp estrogen.Những người khác có thể yêu cầu phẫu thuật phẫu thuật để điều trị các khu vực chảy máu thường xuyên.Một số bệnh nhân yêu cầu truyền máu theo thời gian, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Hội chứng Osler Weber Rendu không ảnh hưởng đến bệnh nhân khả năng nhận thức hoặc tinh thần và thường không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.Cha mẹ có thể truyền lại sự rối loạn cho con cái của họ.Một cố vấn di truyền có thể tư vấn cho một phụ huynh có tiền sử bệnh tật trong gia đình của mình.