Apa sindrom Osler Weber Rendu?

Sindrom Osler Weber Rendu adalah kelainan genetik yang ditandai dengan formasi pembuluh darah yang tidak teratur di seluruh tubuh.Kondisi ini menghasilkan lesi kulit dan pendarahan internal atau eksternal yang parah.Sindrom Osler Weber Rendu membutuhkan manajemen seumur hidup.

Kondisi, juga dikenal sebagai telangiectasia hemoragik herediter, terjadi ketika kapiler gagal berkembang secara normal.Akibatnya, pembuluh darah dan arteri secara langsung terhubung di area tubuh tertentu.Vena dan arteri memiliki tingkat tekanan yang berbeda, sehingga pecah cenderung terjadi di tempat -tempat di mana kedua sistem bertemu.

Orang-orang yang memiliki kondisi ini sering memiliki kelompok pembuluh darah merah keunguan yang disebut tenangiectases di wajah, bibir, lidah dan jari, serta area tubuh lainnya.Cluster ini pecah dan berdarah dengan mudah.Beberapa pasien juga menderita mimisan yang sering dan berat.

Banyak dari pasien ini mengalami pendarahan di dalam tubuh maupun di luar.Mereka mungkin memiliki tinja hitam atau tarry, menunjukkan pendarahan di saluran pencernaan, atau mungkin batuk darah.Beberapa orang mengalami komplikasi serius seperti tekanan darah tinggi, stroke atau gagal jantung dari pendarahan di dalam otak atau tubuh.Syndrome Osler Weber Rendu paling sering terlihat pada orang -orang keturunan Kaukasia, tetapi juga dapat mempengaruhi orang -orang keturunan Asia, Afrika dan Arab.Gangguan ini mempengaruhi pria dan wanita secara setara.Biasanya muncul pada usia 30 tahun.

seorang dokter yang mencurigai sindrom Osler Weber Rendu akan melakukan pemeriksaan fisik yang lengkap.Dia akan melihat wajah dan tubuh untuk keberadaan telangiectases dan akan melakukan tes darah untuk memeriksa anemia.Kemampuan darah untuk menggumpal biasanya akan diukur juga.

Dokter mungkin juga melakukan rontgen dada untuk mencari malformasi arterio-vena (AVM) pada paru-paru atau memesan magnetic resonance imaging (MRI) untuk mencari pendarahan di otak.Jika perdarahan terjadi di saluran pencernaan, dokter mungkin melakukan endoskopi.Dalam tes ini, tabung fleksibel panjang yang dilengkapi dengan kamera kecil mengambil gambar bagian dalam tubuh.

Dokter mengobati sindrom Osler Weber Rendu berdasarkan kebutuhan pasien.Beberapa orang yang sering menderita mimisan mendapat manfaat dari terapi estrogen.Orang lain mungkin memerlukan kauterisasi bedah untuk mengobati area yang sering berdarah.Beberapa pasien memerlukan transfusi darah dari waktu ke waktu, tergantung pada keparahan kondisi tersebut.

Sindrom Osler Weber Rendu tidak mempengaruhi kemampuan mental atau kognitif pasien, dan biasanya tidak mengurangi umur pasien.Orang tua dapat meneruskan kekacauan kepada anak -anak mereka.Seorang penasihat genetik dapat memberi tahu calon orang tua yang memiliki riwayat penyakit di keluarganya.