Τι είναι το σύνδρομο Patau;

Το σύνδρομο Patau είναι μια ασυνήθιστη χρωμοσωμική διαταραχή που συνήθως προκαλεί πλήθος αναπτυξιακών προβλημάτων και φυσικών παραμορφώσεων σε ένα νεογέννητο.Η κατάσταση προκύπτει από μια γενετική μετάλλαξη που δημιουργεί ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13. Η αυθόρμητη άμβλωση είναι μια κοινή συνέπεια της διαταραχής, καθώς τα κύρια συστήματα οργάνων του εμβρύου, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, μπορεί να καταστεί αναποτελεσματικά.Ένα βρέφος που επιβιώνει στη γέννηση συνήθως παρουσιάζει μια σειρά από φυσικά σημάδια της διαταραχής, συμπεριλαμβανομένου ενός σχισμένου χείλους και ανωμαλιών των άκρων.Η ιατρική έκτακτης ανάγκης και η προσεκτική παρακολούθηση είναι απαραίτητες για να δοθεί σε ένα μωρό τις καλύτερες πιθανότητες να επιβιώσουν από τις πρώτες πρώτες ώρες ζωής.

Η διαδικασία με την οποία αναπτύσσεται το σύνδρομο Patau είναι καλά κατανοητή, αν και οι υποκείμενες αιτίες και οι παράγοντες κινδύνου είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστοι.Πολλοί ερευνητές πιστεύουν ότι ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία των αναμενόμενων μητέρων, καθώς οι περισσότερες περιπτώσεις παρατηρούνται σε μωρά που γεννιούνται σε γυναίκες ηλικίας άνω των 30 ετών. Το σύνδρομο Patau κατηγοριοποιείται ως διαταραχή τρισωμίας, όπως το σύνδρομο Down, που σημαίνει ότι αυτό το μέρος ή όλαΈνα επιπλέον χρωμόσωμα αναδύεται γύρω από την εποχή της σύλληψης.Το πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος 13 επηρεάζει σοβαρά την ανάπτυξη της καρδιάς, των πνευμόνων, του εγκεφάλου και άλλων μεγάλων οργάνων σώματος.κρανίο, ένα σχισμές χείλος και ασυνήθιστα σχήματα.Τα πόδια του μπορεί να εμφανιστούν στρογγυλεμένα και τα επιπλέον δάχτυλα ή τα δάχτυλα των ποδιών μπορεί να είναι παρόντες.Τα μάτια είναι συνήθως πολύ κοντά και τα αυτιά μπορεί να τοποθετηθούν πολύ χαμηλά στο κεφάλι.Επιπλέον, σχεδόν κάθε βρέφος που γεννήθηκε με την κατάσταση βιώνει σοβαρά γνωστικά ελλείμματα.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Patau εξαρτάται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα του ασθενούς.Η χειρουργική επέμβαση έκτακτης ανάγκης μπορεί να χρειαστεί σε περίπτωση σημαντικών παραμορφώσεων καρδιάς ή πνευμόνων προκειμένου να προωθηθεί η σωστή κυκλοφορία αίματος και αέρα.Τα περισσότερα μωρά με το σύνδρομο Patau δεν είναι σε θέση να αναπνεύσουν επαρκώς από μόνα τους και πρέπει να τοποθετηθούν αμέσως σε μηχανικούς ανεμιστήρες.Η συνεχιζόμενη νοσοκομειακή περίθαλψη μπορεί να περιλαμβάνει σωλήνα τροφοδοσίας, ενδοφλέβια φάρμακα και συνεχή παρακολούθηση των ζωτικών σημείων.

Τα βρέφη με σύνδρομο Patau συνήθως πρέπει να παραμείνουν στο νοσοκομείο για αρκετές εβδομάδες ή μήνες, ώστε οι γιατροί να μπορούν να τεκμηριώσουν όλα τα υπάρχοντα προβλήματα και να ελέγξουν τις πιθανές επιπλοκές.Εάν ένα μωρό φαίνεται σταθερό και έχουν διορθωθεί σημαντικά ελαττώματα, μπορεί να του επιτραπεί να πάει στο σπίτι.Ακόμη και σε ό, τι θεωρούνται ήπιες περιπτώσεις του συνδρόμου Patau, είναι σπάνιο να επιβιώσει ένα μωρό μέσω της πρώιμης παιδικής ηλικίας χωρίς χρόνια προβλήματα υγείας.