Hội chứng Pataus là gì?

Hội chứng Pataus là một rối loạn nhiễm sắc thể không phổ biến thường gây ra một loạt các vấn đề phát triển và dị tật thể chất ở trẻ sơ sinh.Tình trạng này là kết quả của một đột biến gen xây dựng thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13. Phá thai tự phát là một hậu quả phổ biến của rối loạn, như một hệ thống cơ quan chính của thai nhi, bao gồm cả tim, có thể trở nên không hiệu quả.Một trẻ sơ sinh sống sót để sinh thường biểu hiện một số dấu hiệu vật lý của rối loạn, bao gồm cả một bất thường về môi và chi.Y học khẩn cấp và theo dõi cẩn thận là cần thiết để mang lại cho em bé cơ hội tốt nhất để sống sót sau vài giờ đầu đời.Nhiều nhà nghiên cứu tin rằng nguy cơ tăng theo tuổi của các bà mẹ mong đợi, vì hầu hết các trường hợp được nhìn thấy ở trẻ sinh ra từ phụ nữ trên 30 tuổi.Một nhiễm sắc thể bổ sung xuất hiện vào khoảng thời gian thụ thai.Bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 13 ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của tim, phổi, não và các cơ quan cơ thể chính khác. Bên cạnh các khiếm khuyết trong các cơ quan nội tạngSọ, một đôi môi khe hở và các chi có hình dạng bất thường.Bàn chân của anh ấy hoặc cô ấy có thể xuất hiện tròn, và các ngón tay hoặc ngón chân có thể có mặt.Mắt thường rất gần nhau và tai có thể được đặt rất thấp trên đầu.Ngoài ra, gần như mọi trẻ sơ sinh được sinh ra với tình trạng bị thiếu hụt nhận thức nghiêm trọng. Điều trị cho hội chứng pataus phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể của bệnh nhân.Phẫu thuật khẩn cấp có thể cần thiết trong trường hợp biến dạng tim hoặc phổi đáng kể để thúc đẩy lưu thông máu và không khí thích hợp.Hầu hết các em bé mắc hội chứng Pataus không thể tự thở đầy đủ, và phải được đặt trên máy thở cơ học ngay lập tức.Chăm sóc bệnh viện đang diễn ra có thể liên quan đến một ống cho ăn, thuốc tiêm tĩnh mạch và theo dõi liên tục các dấu hiệu quan trọng. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng PATAUS thường cần phải ở lại bệnh viện trong vài tuần hoặc vài tháng để các bác sĩ có thể ghi nhận tất cả các vấn đề hiện tại và kiểm tra các biến chứng tiềm ẩn.Nếu một em bé có vẻ ổn định và các khiếm khuyết lớn đã được sửa chữa, nó có thể được phép về nhà.Ngay cả trong những trường hợp nhẹ hơn của hội chứng Pataus, rất hiếm khi em bé sống sót qua thời thơ ấu mà không có vấn đề sức khỏe mãn tính.