Ano ang Pataus syndrome?

Ang Pataus syndrome ay isang hindi pangkaraniwang sakit na chromosomal na karaniwang nagiging sanhi ng isang host ng mga problema sa pag -unlad at pisikal na mga pagpapapangit sa isang bagong panganak.Ang kondisyon ay nagreresulta mula sa isang genetic mutation na nagtatayo ng isang labis na kopya ng chromosome 13. Ang kusang pagpapalaglag ay isang pangkaraniwang bunga ng karamdaman, bilang isang fetuss major system ng organ, kabilang ang puso, ay maaaring mabigyan ng hindi epektibo.Ang isang sanggol na nakaligtas sa kapanganakan ay karaniwang nagpapakita ng isang bilang ng pagsasabi ng mga pisikal na palatandaan ng karamdaman, kabilang ang isang cleft lip at limb abnormalities.Ang gamot na pang -emergency at maingat na pagsubaybay ay kinakailangan upang bigyan ang isang sanggol ng pinakamahusay na pagkakataon na makaligtas sa nakaraang ilang oras ng buhay.Maraming mga mananaliksik ang naniniwala na ang panganib ay tumataas sa edad ng pag -asa ng mga ina, dahil ang karamihan sa mga kaso ay nakikita saAng isang labis na chromosome ay lumitaw sa paligid ng oras ng paglilihi.Ang karagdagang kopya ng chromosome 13 ay malubhang nakakaapekto sa pag-unlad ng puso, baga, utak, at iba pang mga pangunahing organo ng katawan.bungo, isang cleft lip, at abnormally-shaped limbs.Ang kanyang mga paa ay maaaring lumitaw na bilugan, at ang mga dagdag na daliri o daliri ng paa ay maaaring naroroon.Ang mga mata ay karaniwang malapit nang magkasama, at ang mga tainga ay maaaring itakda nang napakababa sa ulo.Bilang karagdagan, halos bawat sanggol na ipinanganak na may kondisyon ay nakakaranas ng malubhang kakulangan sa nagbibigay -malay.

Ang paggamot para sa Pataus syndrome ay nakasalalay sa mga tiyak na sintomas ng mga pasyente.Maaaring kailanganin ang emergency surgery sa kaso ng makabuluhang mga deformities sa puso o baga upang maisulong ang wastong sirkulasyon ng dugo at hangin.Karamihan sa mga sanggol na may Pataus syndrome ay hindi makahinga nang sapat sa kanilang sarili, at dapat na mailagay kaagad sa mga mekanikal na bentilador.Ang patuloy na pangangalaga sa ospital ay maaaring kasangkot sa isang tubo ng pagpapakain, mga intravenous na gamot, at patuloy na pagsubaybay sa mga mahahalagang palatandaan.Kung ang isang sanggol ay lilitaw na matatag at ang mga pangunahing depekto ay naitama, maaaring payagan siyang umuwi.Kahit na sa kung ano ang itinuturing na mas banayad na mga pagkakataon ng Pataus syndrome, bihira para sa isang sanggol na mabuhay sa maagang pagkabata nang walang talamak na mga isyu sa kalusugan.