Apa itu sindrom Pataus?

Sindrom Pataus adalah kelainan kromosom yang tidak umum yang biasanya menyebabkan sejumlah masalah perkembangan dan kelainan bentuk fisik pada bayi yang baru lahir.Kondisi ini dihasilkan dari mutasi genetik yang membangun salinan tambahan kromosom 13. Aborsi spontan adalah konsekuensi umum dari gangguan tersebut, sebagai sistem organ utama yang fetuss, termasuk jantung, dapat dianggap tidak efektif.Seorang bayi yang selamat dari kelahiran biasanya menunjukkan sejumlah tanda -tanda fisik gangguan, termasuk kelainan bibir sumbing dan anggota tubuh.Obat darurat dan pemantauan yang cermat diperlukan untuk memberi bayi peluang terbaik untuk bertahan hidup melewati beberapa jam pertama kehidupan.

Proses yang digunakan sindrom Pataus yang dikembangkan dengan baik, meskipun penyebab yang mendasari dan faktor risiko sebagian besar tidak diketahui.Banyak peneliti percaya bahwa risiko meningkat dengan usia ibu yang mengharapkan, karena kebanyakan kasus terlihat pada bayi yang lahir dari wanita di atas usia 30 tahun. Sindrom Pataus dikategorikan sebagai gangguan trisomi, seperti sindrom Down, yang berarti bagian atau semua itu dariKromosom ekstra muncul sekitar waktu pembuahan.tengkorak, bibir sumbing, dan anggota badan berbentuk abnormal.Kakinya mungkin tampak bulat, dan jari atau kaki ekstra mungkin ada.Mata biasanya sangat berdekatan, dan telinga mungkin ditetapkan sangat rendah di kepala.Selain itu, hampir setiap bayi yang lahir dengan kondisi mengalami defisit kognitif yang parah.

Pengobatan untuk sindrom Pataus tergantung pada gejala spesifik pasien.Operasi darurat mungkin diperlukan dalam kasus kelainan jantung atau paru -paru yang signifikan untuk mempromosikan sirkulasi darah dan udara yang tepat.Sebagian besar bayi dengan sindrom Pataus tidak dapat bernafas dengan cukup sendiri, dan harus ditempatkan pada ventilator mekanis segera.Perawatan rumah sakit yang sedang berlangsung dapat melibatkan tabung makan, obat -obatan intravena, dan pemantauan terus -menerus dari tanda -tanda vital.

Bayi dengan sindrom Pataus biasanya perlu tetap di rumah sakit selama beberapa minggu atau bulan sehingga dokter dapat mendokumentasikan semua masalah yang ada dan memeriksa potensi komplikasi.Jika bayi tampak stabil dan cacat besar telah diperbaiki, ia mungkin diizinkan pulang.Bahkan dalam apa yang dianggap lebih ringan dari sindrom Pataus, jarang bagi bayi untuk bertahan hidup melalui anak usia dini tanpa masalah kesehatan kronis.