Mi a patau szindróma?
A Patau szindróma ritka kromoszómális rendellenesség, amely általában számos fejlődési problémát és fizikai deformációt okoz egy újszülöttben.Az állapot egy genetikai mutációból származik, amely a 13. kromoszóma extra példányát készíti. A spontán abortusz a rendellenesség általános következménye, mivel a magzat fő szervrendszerei, beleértve a szívét, hatástalannak lehetnek.Egy csecsemő, aki túléli a születést, általában számos mondott fizikai jelet mutat a rendellenességről, beleértve az ajkak és a végtagok rendellenességeit.A sürgősségi orvoslás és a gondos megfigyelés szükséges ahhoz, hogy a csecsemőnek a legjobb esélye legyen a túlélésre az élet első néhány órájában.Sok kutató úgy véli, hogy a kockázat növekszik a várt anyák életkorával, mivel a legtöbb esetben a 30 évnél idősebb nőknél született csecsemőknél vannak.A fogamzás idején extra kromoszóma alakul ki.A 13. kromoszóma kiegészítő példánya súlyosan befolyásolja a szív, a tüdő, az agy és más fő test szervek fejlődését.Koponya, egy hasadék és rendellenesen alakú végtagok.Lábai lekerekítettnek tűnhetnek, és extra ujjak vagy lábujjak lehetnek jelen.A szemek általában nagyon közel vannak egymáshoz, és a fülek nagyon alacsonyan állhatnak a fején.Ezenkívül szinte minden, a betegséggel született csecsemő súlyos kognitív hiányt szenved.
A Patau szindróma kezelése a beteg specifikus tüneteitől függ.Sürgősségi műtétre lehet szükség jelentős szív- vagy tüdő deformációk esetén a megfelelő vér- és légáramlás elősegítése érdekében.A legtöbb patau szindrómás csecsemő nem képes önmagában eléggé lélegezni, és azt a mechanikus ventilátorokra azonnal el kell helyezni.A folyamatban lévő kórházi ellátás magában foglalhatja az etetőcsövet, az intravénás gyógyszereket és az életképes jelek állandó megfigyelését.
A Patau szindrómás csecsemőknek általában néhány hétig vagy hónapig a kórházban kell maradniuk, hogy az orvosok dokumentálhassák az összes meglévő problémát és ellenőrizhessék a potenciális szövődményeket.Ha egy csecsemő stabilnak tűnik, és a súlyos hibákat kijavították, akkor lehet, hogy hazamegy.Még a Patau -szindróma enyhébb példányaiban is ritka, hogy a csecsemő túléli a korai gyermekkorban krónikus egészségügyi problémák nélkül.