Τι είναι το σύνδρομο Peutz-Jeghers;

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τη γαστρεντερική οδό, προκαλώντας τον σχηματισμό καλοήθων πολύποδων που ονομάζονται hamartomas στα έντερα και το στομάχι.Προκαλεί επίσης την εμφάνιση επίπεδων, αποχρωματισμένων σημείων που ονομάζονται Macules, που συνήθως βρίσκονται στα χείλη, στο εσωτερικό του στόματος και στα χέρια και τα πόδια.Οι πολύποδες δεν είναι οι ίδιοι καρκινικοί, αλλά οι άνθρωποι που πάσχουν από σύνδρομο Peutz-Jeghers έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου σε πολλά όργανα.Μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα στο πεπτικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της εντερικής απόφραξης και του κοιλιακού πόνου.Είναι επίσης μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο κληρονομικού εντερικού πολυπολούτου. Το σύνδρομο Peutz-Jeghers πιστεύεται ότι προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου ή γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ενζύμων που ρυθμίζουν την κυτταρική διαίρεση και καταστέλλουν τον σχηματισμό όγκων, αν και ο μηχανισμός είναι ο μηχανισμός είναιΑκόμα δεν είναι πλήρως κατανοητό.Οι περισσότεροι, αλλά όχι όλοι, οι άνθρωποι με την κατάσταση έχουν μετάλλαξη στην κινάση σερίνης/θρεονίνης 1 ή STK11, γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19. Πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου STK11 είναι δυνατές και η φύση και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων των PJs είναιμπορεί να διαφέρει από τον ένα πάσχοντα στο επόμενο ως αποτέλεσμα.Η αιτία της νόσου στους ανθρώπους χωρίς μετάλλαξη STK11 εξακολουθεί να είναι άγνωστη.Το σύνδρομο Peutz-Jeghers είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο, που σημαίνει ότι η μετάλλαξη που προκαλεί ότι δεν είναι σε ένα από τα χρωμοσώματα που συνδέονται με το φύλο (Χ και Υ) και ότι ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, που λαμβάνεται από κάθε γονέα, αρκεί για να προκαλέσειτη διαταραχή.Το γενετικό ελάττωμα μπορεί επίσης να προκύψει σε κάποιον χωρίς οικογενειακό ιστορικό PJs, λόγω μιας νέας μετάλλαξης και όχι κληρονομικότητας.Πρόκειται για μια σπάνια κατάσταση, με εκτιμήσεις της συχνότητας που κυμαίνεται από έναν στους 30.000 ανθρώπους έως έναν στους 300.000 ανθρώπους.

Το πρώτο σημάδι του συνδρόμου Peutz-Jeghers είναι συνήθως η εμφάνιση καφέ ορνιθών στο δέρμα στην παιδική ηλικία, ακολουθούμενη από τον σχηματισμότων Macules μέσα και γύρω από το στόμα του πάσχων.Αυτά συχνά αρχίζουν να μειώνονται με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να φύγουν από την ενηλικίωση.Οι πολύποδες αρχίζουν να σχηματίζονται μέσα στο γαστρεντερικό σωλήνα κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει εμπόδιο εντερικού λόγω του παρεμπόδισης των ίδιων των πολύποδων ή προκαλώντας ένα μέρος του εντέρου να διπλώσει σε άλλο μέρος, μια κατάσταση που ονομάζεται intussuption.Αυτό το εμπόδιο μπορεί να προκαλέσει έντονο πόνο, έμετο και αιμορραγία, και αν δεν υποβληθεί σε θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε νέκρωση του εντερικού ιστού, σήψη και τελικά θανάτου. Οι άνθρωποι με σύνδρομο Peutz-Jeghers έχουν έναν δραματικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.Ο κίνδυνος καρκίνου αυξάνεται σε πολλά όργανα, που εμφανίζονται συχνά στο πάγκρεας, τους πνεύμονες και τα όργανα του πεπτικού σωλήνα.Οι γυναίκες με την κατάσταση έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, της μήτρας και των ωοθηκών.