Hội chứng Peutz-Jeghers là gì?

Hội chứng Puutz-Jeghers (PJS) là một rối loạn di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến đường tiêu hóa, gây ra sự hình thành các polyp lành tính được gọi là hamartomas ở ruột và dạ dày.Nó cũng gây ra sự xuất hiện của các điểm phẳng, bị đổi màu gọi là macules, thường thấy nhất được tìm thấy trên môi, bên trong miệng và trên tay và chân.Các polyp không phải là ung thư, nhưng những người mắc hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ ung thư tăng cao đáng kể ở nhiều cơ quan.Nó cũng có thể gây ra các vấn đề trong hệ thống tiêu hóa, bao gồm tắc nghẽn ruột và đau bụng.Đôi khi cũng được gọi là hội chứng polyp ruột di truyền.vẫn chưa được hiểu đầy đủ.Hầu hết, không phải tất cả, những người mắc bệnh có đột biến trong gen serine/threonine kinase 1 hoặc stk11, nằm trên nhiễm sắc thể 19. Nhiều đột biến khác nhau của gen STK11 là có thể, và tính chất và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của PJSKết quả là có thể thay đổi từ một người mắc bệnh này đến người tiếp theo.Nguyên nhân của bệnh ở những người không có đột biến STK11 vẫn chưa được biết.Hội chứng peutz-jeghers là chiếm ưu thế tự phát, có nghĩa là đột biến gây ra nó không phải là một trong những nhiễm sắc thể liên kết giới tính (x và y) và một bản sao của gen bị lỗi, nhận được từ cha mẹ, là đủ để gây raRối loạn.Khiếm khuyết di truyền cũng có thể phát sinh ở một người không có tiền sử gia đình về PJ, do đột biến mới hơn là di truyền.Đó là một tình trạng hiếm gặp, với ước tính tần số từ một trong 30.000 người đến một trong 300.000 người. Dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Peutz-Jeghers thường là sự xuất hiện của các con mac màu nâu trên da ở trẻ nhỏ, tiếp theo là sự hình thànhcủa macules trong và xung quanh miệng người đau khổ.Những điều này thường bắt đầu giảm dần theo thời gian và có thể biến mất khi trưởng thành.Polyp bắt đầu hình thành bên trong đường tiêu hóa trong thời thơ ấu, có thể gây tắc nghẽn ruột do sự tắc nghẽn của chính polyp hoặc do một phần của ruột gấp vào một phần khác, một tình trạng gọi là sự hấp thụ.Sự tắc nghẽn này có thể gây đau nặng, nôn mửa và chảy máu, và nếu không được điều trị có thể dẫn đến hoại tử mô ruột, nhiễm trùng huyết và cuối cùng là tử vong. Những người mắc hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ ung thư tăng đáng kể.Nguy cơ ung thư được tăng lên ở nhiều cơ quan, xuất hiện thường xuyên ở tuyến tụy, phổi và các cơ quan của đường tiêu hóa.Phụ nữ mắc bệnh cũng có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, tử cung và buồng trứng cao hơn.