Mi a Peutz-Jeghers-szindróma?

A Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) egy genetikai rendellenesség, amely elsősorban a gyomor-bélrendszeri traktust érinti, és jóindulatú polipok képződését okozza, az úgynevezett hamartomáknak a bélben és a gyomorban.Ez azt is okozza, hogy a Macules nevű lapos, elszíneződött foltok, leggyakrabban az ajkakon, a száj belsejében, valamint a kezükben és a lábakban találhatók.A polipok nem maguk is rákosak, de a Peutz-Jeghers-szindrómában szenvedő emberek sok szervben szignifikánsan megnövekedett rák kockázata.Problémákat is okozhat az emésztőrendszerben, ideértve a bél obstrukciót és a hasi fájdalmat.Ezt néha örökletes bél polipózis szindrómának is nevezik.Még mindig nem érthető teljesen.A leginkább, de nem minden, a betegségben szenvedő emberek mutációval rendelkeznek a szerin/treonin -kináz 1 -ben vagy az STK11 -ben, a 19. kromoszómán található génben. Az STK11 gén sokféle mutációja lehetséges, valamint a PJ -k tüneteinek jellege és súlyosságát.Ennek eredményeként az egyik betegenként változhat.A betegség oka az STK11 mutáció nélküli embereknél még nem ismert.

A Peutz-Jeghers-szindróma az autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy az a mutáció, amely nem a nemhez kapcsolódó kromoszómák egyikén (X és Y), és hogy a hibás gén egy példánya, amelyet bármelyik szülőtől kapott, elegendő ahhoz, hogy okozzaa rendellenesség.A genetikai hiba olyan személyeknél is felmerülhet, akiknek nincs családi története a PJ -k, nem pedig az öröklődés miatt.Ez egy ritka állapot, a becslések szerint a gyakoriság a 30.000 emberből egy-egy és a 300 000 ember közül egyig terjed.Makulák száma a szenvedő szájában és környékén.Ezek gyakran idővel kezdnek csökkenni, és felnőttkorban eltűnhetnek.A polipok gyermekkorban kezdenek kialakulni a gyomor -bélrendszerben, ami a bél obstrukciót okozhatja, mert maguk a polipok akadályozzák, vagy azáltal, hogy a bél egyik részét egy másik részbe hajtják, egy olyan állapotot, amelyet intuscepciónak hívnak.Ez az obstrukció súlyos fájdalmat, hányást és vérzést okozhat, és ha nem kezelik, a bélszövet, a szepszis és végül a halál nekrózisához vezethet.Számos szervben megnövekszik a rák kockázata, gyakran jelennek meg a hasnyálmirigyben, a tüdőben és az emésztőrendszer szerveiben.A betegségben szenvedő nőknek is nagyobb a mell-, méh- és petefészekrák kockázata.