Ano ang Peutz-Jeghers Syndrome?

Ang Peutz-Jeghers syndrome (PJS) ay isang genetic disorder na pangunahing nakakaapekto sa gastrointestinal tract, na nagiging sanhi ng pagbuo ng mga benign polyp na tinatawag na hamartomas sa bituka at tiyan.Nagdudulot din ito ng hitsura ng mga flat, discolored spot na tinatawag na macules, na kadalasang matatagpuan sa mga labi, sa loob ng bibig, at sa mga kamay at paa.Ang mga polyp ay hindi mismo cancerous, ngunit ang mga taong nagdurusa mula sa Peutz-Jeghers syndrome ay may makabuluhang nakataas na peligro ng cancer sa maraming mga organo.Maaari rin itong maging sanhi ng mga problema sa sistema ng pagtunaw, kabilang ang sagabal sa bituka at sakit sa tiyan.Minsan tinatawag din itong namamana na bituka polyposis syndrome.Hindi pa rin lubos na naiintindihan.Karamihan, ngunit hindi lahat, ang mga taong may kondisyon ay may mutation sa serine/threonine kinase 1, o stk11, ang gene na matatagpuan sa chromosome 19. Maraming iba't ibang mga mutasyon ng gene ng STK11 ay posible, at ang kalikasan at kalubhaan ng mga sintomas ng PJSmaaaring mag -iba mula sa isang nagdurusa hanggang sa susunod bilang isang resulta.Ang sanhi ng sakit sa mga tao na walang isang stk11 mutation ay hindi pa rin alam.

Ang Peutz-Jeghers syndrome ay nangingibabaw sa autosomal, na nangangahulugang ang mutation na sanhi nito ay hindi sa isa sa mga chromosome na nauugnay sa sex (x at y) at ang isang kopya ng may sira na gene, na natanggap mula sa alinman sa magulang, ay sapat na upang maging sanhiAng karamdaman.Ang genetic defect ay maaari ring lumitaw sa isang tao na walang kasaysayan ng pamilya ng mga PJ, dahil sa isang bagong mutation kaysa sa pagmamana.Ito ay isang bihirang kondisyon, na may mga pagtatantya ng dalas nito mula sa isa sa 30,000 katao hanggang sa isa sa 300,000 katao.ng macules sa loob at paligid ng bibig ng mga nagdurusa.Ang mga ito ay madalas na nagsisimula na mabawasan sa paglipas ng panahon at maaaring mawala sa pamamagitan ng pagtanda.Ang mga polyp ay nagsisimula na bumubuo sa loob ng gastrointestinal tract sa panahon ng pagkabata, na maaaring maging sanhi ng sagabal sa bituka dahil sa alinman sa pagbara ng mga polyp mismo o sa pamamagitan ng sanhi ng isang bahagi ng bituka na tiklop sa ibang bahagi, isang kondisyon na tinatawag na intussuception.Ang hadlang na ito ay maaaring maging sanhi ng matinding sakit, pagsusuka, at pagdurugo, at kung hindi ginagamot ay maaaring magresulta sa nekrosis ng bituka tissue, sepsis, at kalaunan ang kamatayan.Ang panganib ng kanser ay nadagdagan sa maraming mga organo, na madalas na lumilitaw sa pancreas, baga, at mga organo ng digestive tract.Ang mga kababaihan na may kondisyon ay mayroon ding mas mataas na peligro ng dibdib, may isang ina, at ovarian cancer.