Apa itu sindrom Peutz-Jeghers?

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) adalah kelainan genetik yang terutama mempengaruhi saluran pencernaan, menyebabkan pembentukan polip jinak yang disebut hamartoma di usus dan lambung.Ini juga menyebabkan penampilan bintik -bintik datar dan berubah warna yang disebut makula, paling sering ditemukan di bibir, bagian dalam mulut, dan di tangan dan kaki.Polip tidak sendiri kanker, tetapi orang yang menderita sindrom Peutz-Jeghers memiliki risiko kanker yang meningkat secara signifikan di banyak organ.Ini juga dapat menyebabkan masalah dalam sistem pencernaan, termasuk obstruksi usus dan nyeri perut.Kadang-kadang juga disebut sindrom poliposis usus herediter.

Sindrom Peutz-Jeghers diyakini disebabkan oleh mutasi gen atau gen yang bertanggung jawab untuk produksi enzim yang mengatur pembelahan sel dan menekan pembentukan tumor, meskipun mekanismenya adalahMasih belum sepenuhnya dipahami.Sebagian besar, tetapi tidak semua, orang dengan kondisi memiliki mutasi pada serin/treonine kinase 1, atau STK11, gen yang terletak pada kromosom 19. Banyak mutasi gen STK11 yang berbeda dimungkinkan, dan sifat serta keparahan gejala PJsdapat bervariasi dari satu penderita ke yang berikutnya sebagai hasilnya.Penyebab penyakit pada orang tanpa mutasi STK11 masih belum diketahui.

Sindrom Peutz-Jeghers dominan autosom, yang berarti bahwa mutasi yang menyebabkannya tidak ada pada salah satu kromosom terkait jenis kelamin (x dan y) dan bahwa satu salinan gen yang rusak, yang diterima dari salah satu orangtua, sudah cukup untuk menyebabkan penyebabnyaGangguannya.Cacat genetik juga dapat muncul pada seseorang tanpa riwayat keluarga PJS, karena mutasi baru daripada keturunan.Ini adalah kondisi yang jarang, dengan perkiraan frekuensinya mulai dari satu dari 30.000 orang hingga satu dari 300.000 orang.

Tanda pertama sindrom Peutz-Jeghers biasanya penampilan makula coklat pada kulit saat masih bayi, diikuti oleh formasi tersebutmakula di dalam dan di sekitar mulut penderita.Ini sering mulai berkurang dari waktu ke waktu dan mungkin hilang pada masa dewasa.Polip mulai terbentuk di dalam saluran pencernaan selama masa kanak -kanak, yang dapat menyebabkan obstruksi usus karena penyumbatan oleh polip itu sendiri atau dengan menyebabkan satu bagian usus untuk melipat pada bagian lain, suatu kondisi yang disebut intusuepsi.Obstruksi ini dapat menyebabkan rasa sakit yang parah, muntah, dan pendarahan, dan jika tidak diobati dapat mengakibatkan nekrosis jaringan usus, sepsis, dan akhirnya kematian.

Orang dengan sindrom Peutz-Jeghers memiliki risiko kanker yang meningkat secara dramatis.Risiko kanker meningkat di banyak organ, sering muncul di pankreas, paru -paru, dan organ saluran pencernaan.Wanita dengan kondisi ini juga memiliki risiko kanker payudara, uterus, dan ovarium yang lebih tinggi.