Τι είναι η πρωτογενή ακτινωτή δυσκινησία;

Η πρωτογενή ακτινωτική δυσκινησία (PCD) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογική κίνηση των κηλίδων στο ανθρώπινο σώμα.Οι Cilia είναι μικροσκοπικές δομές που μοιάζουν με μαστίγια που ευθυγραμμίζουν το αναπνευστικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένων των πνευμόνων, του οισοφάγου, του λαιμού, των ρινικών περασμάτων και των αυτιών.Όταν τα cilia λειτουργούν σωστά, χτύπησαν σε συναυλία, συμβάλλοντας στην προώθηση του βλεννογόνου μέσω του αναπνευστικού συστήματος στην περιοχή του λαιμού, έτσι ώστε να μπορεί να εκδιωχθεί μέσω του βήχα.Εάν τα κέλυφος δεν μετακινούνται ή μετακινούνται λανθασμένα, ο βλεννογόνος δεν μπορεί να μετακινηθεί σωστά μέσω του σώματος και η πιθανότητα μόλυνσης αυξάνεται δραματικά.

Ο όρος πρωτογενής δυσκινησία χρησιμοποιείται για να περιγράψει έναν αριθμό γενετικών ελαττωμάτων που σχετίζονται με το ακατάλληλο κίνημα.Μια κατάσταση που τελικά συμπεριλήφθηκε στη διάγνωση του PCD είναι το σύνδρομο Kartagner.Ο ελβετικός ιατρός Manes Kartagener αναγνώρισε ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων το 1933 που περιλάμβανε χρόνια βρογχίτιδα και λοιμώξεις των κόλπων, καθώς και situs inversus ή την αντιστροφή της τοποθέτησης οργάνων στο ανθρώπινο σώμα.Τα άτομα με σύνδρομο Kartagener βρέθηκαν αργότερα ότι έχουν μη φυσιολογικές κηλίδες και αυτό το σύνδρομο στη συνέχεια συμπεριλήφθηκε στη διάγνωση της πρωτογενούς ακτινωμένης δυσκινησίας.για λοιμώξεις του αυτιού και στειρότητα.Δεν είναι ασυνήθιστο για άτομα με PCD να υποφέρουν από απώλεια ακοής ως αποτέλεσμα των χρόνιων λοιμώξεων του αυτιού.Η υπογονιμότητα είναι επίσης ένα πρόβλημα, αν και in vitro γονιμοποίηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως εναλλακτική μορφή σύλληψης.Η ασθένεια δεν είναι γενικά θανατηφόρα, αλλά οι επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις επηρεάζουν το σώμα τους και μπορεί να οδηγήσουν σε διαρκή βλάβη.Οι υψηλότερες δόσεις και τα συχνότερα μαθήματα αντιβιοτικών μπορούν να οδηγήσουν σε μεγαλύτερη ευαισθησία σε ανθεκτικά στα φάρμακα στελέχη βακτηρίων.Τα αντιβιοτικά μπορούν επίσης να σκοτώσουν ή να αναστέλλουν φιλικά βακτήρια στο σώμα, με αποτέλεσμα μυκητιασικές λοιμώξεις.Άλλες κοινές θεραπείες για άτομα με PCD περιλαμβάνουν αραιωτικά βλεννογόνου και διάφορες μορφές θωρακικής θεραπείας.Σε περιπτώσεις όπου αυτές οι λιγότερο επεμβατικές θεραπείες αποδεικνύονται αναποτελεσματικές, μπορούν να χρησιμοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις.

Η πρωτογενή ακτινωτική δυσκινησία συχνά είναι εσφαλμένη διάγνωση, εν μέρει λόγω των δευτερογενών ασθενειών είναι τόσο συχνές και σχετικά μικρές.Ένας άλλος λόγος για συχνή λανθασμένη διάγνωση είναι ότι η PCD είναι τόσο σπάνια.Οι περισσότεροι γιατροί θα αρχίσουν να αναπτύσσουν μια διάγνωση διερευνώντας πιο κοινές ασθένειες, όπως το άσθμα ή οι αλλεργίες.Η ακριβής διάγνωση γενικά απαιτεί βιοψία βρογχικού ή ρινικού ιστού, η οποία είναι μια πιο επεμβατική διαδικασία.Η υψηλή συχνότητα εμφάνισης λανθασμένης διάγνωσης είναι ατυχής καθώς η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να συμβάλει στη μείωση της μακροπρόθεσμης βλάβης, ειδικά στο αναπνευστικό σύστημα, που προκαλείται από τις χρόνιες λοιμώξεις που σχετίζονται με το PCD