Apa itu Dyskinesia Ciliary Primer?

Dyskinesia ciliary primer (PCD) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan gerakan abnormal silia dalam tubuh manusia.Silia adalah struktur kecil, seperti cambuk yang melapisi sistem pernapasan termasuk paru-paru, kerongkongan, tenggorokan, saluran hidung, dan telinga.Ketika silia berfungsi dengan baik, mereka mengalahkan dalam konser, membantu memajukan lendir melalui sistem pernapasan ke area tenggorokan, sehingga dapat dikeluarkan melalui batuk.Jika silia tidak bergerak, atau bergerak secara tidak benar, lendir tidak dapat bergerak melalui tubuh dengan benar dan kemungkinan infeksi meningkat secara dramatis.

Istilah dyskinesia ciliary primer digunakan untuk menggambarkan sejumlah cacat genetik yang terkait dengan pergerakan silia yang tidak tepat.Salah satu kondisi yang akhirnya dimasukkan di bawah diagnosis PCD adalah sindrom Kartagner.Dokter Swiss Manes Kartagener mengidentifikasi sekelompok gejala pada tahun 1933 yang termasuk bronkitis kronis dan infeksi sinus, serta Situs inversus , atau pembalikan penempatan organ dalam tubuh manusia.Orang dengan sindrom kartagener kemudian ditemukan memiliki silia abnormal, dan sindrom ini kemudian dimasukkan dalam diagnosis diskinesia siliary primer.untuk infeksi telinga, dan infertilitas.Tidak jarang orang dengan PCD menderita gangguan pendengaran akibat infeksi telinga kronis.Infertilitas juga merupakan masalah, meskipun fertilisasi in vitro dapat digunakan sebagai bentuk konsepsi alternatif.Penyakit ini umumnya tidak berakibat fatal, tetapi infeksi pernapasan berulang mengambil korban pada tubuh dan dapat menyebabkan kerusakan yang bertahan lama.

Karena meningkatnya masalah pernapasan, orang dengan diskinesia silia primer sering membutuhkan antibiotik untuk mengobati infeksi.Dosis yang lebih tinggi dan seringnya antibiotik dapat menyebabkan kerentanan yang lebih besar terhadap strain bakteri yang resisten terhadap obat.Antibiotik juga dapat membunuh atau menghambat bakteri ramah dalam tubuh, mengakibatkan infeksi jamur.Perawatan umum lainnya untuk orang dengan PCD termasuk pengencer lendir dan berbagai bentuk terapi dada.Dalam kasus -kasus di mana perawatan yang kurang invasif ini terbukti tidak efektif, prosedur bedah dapat digunakan.

Dyskinesia ciliary primer sering salah didiagnosis, sebagian karena penyakit sekunder sangat umum dan relatif kecil.Alasan lain yang sering salah diagnosis adalah bahwa PCD sangat jarang.Sebagian besar dokter akan mulai mengembangkan diagnosis dengan mengeksplorasi penyakit yang lebih umum, seperti asma atau alergi.Diagnosis yang akurat umumnya membutuhkan biopsi jaringan bronkial atau hidung, yang merupakan prosedur yang lebih invasif.Insiden kesalahan diagnosis yang tinggi sangat disayangkan karena diagnosis dini dapat membantu mengurangi kerusakan jangka panjang, terutama pada sistem pernapasan, yang disebabkan oleh infeksi kronis yang terkait dengan PCD.