Rối loạn đường mật chính là gì?

Rối loạn đường mật nguyên phát (PCD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi chuyển động bất thường của lông mao trong cơ thể con người.Lông mao là các cấu trúc nhỏ, giống như roi da xếp hệ hô hấp bao gồm phổi, thực quản, cổ họng, đường mũi và tai.Khi lông mao hoạt động đúng, họ đánh bại trong buổi hòa nhạc, giúp tiến lên chất nhầy thông qua hệ hô hấp đến khu vực cổ họng, để nó có thể bị trục xuất thông qua ho.Nếu lông mao không di chuyển, hoặc di chuyển không chính xác, chất nhầy không thể di chuyển qua cơ thể đúng cách và khả năng nhiễm trùng tăng đáng kể. Thuật ngữ

Rối loạn đường mật nguyên phát

được sử dụng để mô tả một số khuyết tật di truyền liên quan đến chuyển động của lông mao.Một điều kiện cuối cùng được bao gồm trong chẩn đoán PCD là hội chứng Kartagner.Bác sĩ Thụy Sĩ Manes Kartagener đã xác định một nhóm các triệu chứng vào năm 1933 bao gồm viêm phế quản mãn tính và nhiễm trùng xoang, cũng như

situs inversus , hoặc sự đảo ngược của vị trí cơ quan trong cơ thể con người.Những người mắc hội chứng Kartagener sau đó đã được phát hiện có lông mao bất thường, và hội chứng này sau đó đã được đưacho nhiễm trùng tai, và vô sinh.Không có gì lạ khi những người bị PCD bị mất thính giác do nhiễm trùng tai mãn tính.Vô sinh cũng là một vấn đề, mặc dù thụ tinh trong ống nghiệm có thể được sử dụng như một hình thức thụ thai thay thế.Bệnh nói chung không gây tử vong, nhưng nhiễm trùng đường hô hấp tái phát sẽ gây tổn hại cho cơ thể và có thể dẫn đến tổn thương lâu dài. Do các vấn đề về hô hấp tăng lên, những người mắc chứng rối loạn điều trị đường mật nguyên phát thường cần dùng kháng sinh để điều trị nhiễm trùng.Liều cao hơn và các khóa học kháng sinh thường xuyên có thể dẫn đến sự nhạy cảm cao hơn đối với các chủng vi khuẩn kháng thuốc.Kháng sinh cũng có thể tiêu diệt hoặc ức chế vi khuẩn thân thiện trong cơ thể, dẫn đến nhiễm nấm.Các phương pháp điều trị phổ biến khác cho những người bị PCD bao gồm chất làm loãng chất nhầy và các dạng trị liệu ngực khác nhau.Trong trường hợp các phương pháp điều trị ít xâm lấn này chứng minh không hiệu quả, các thủ tục phẫu thuật có thể được sử dụng. Chứng khó đọc đường mật nguyên phát thường bị chẩn đoán sai, một phần là do các bệnh thứ phát rất phổ biến và tương đối nhỏ.Một lý do khác cho việc chẩn đoán sai thường xuyên là PCD rất hiếm.Hầu hết các bác sĩ sẽ bắt đầu phát triển chẩn đoán bằng cách khám phá các bệnh phổ biến hơn, chẳng hạn như hen suyễn hoặc dị ứng.Chẩn đoán chính xác thường đòi hỏi sinh thiết mô phế quản hoặc mũi, đó là một thủ tục xâm lấn hơn.Tỷ lệ chẩn đoán sai là không may vì chẩn đoán sớm có thể giúp giảm bớt tổn thương lâu dài, đặc biệt là đối với hệ hô hấp, là do nhiễm trùng mãn tính liên quan đến PCD.