Mi az elsődleges ciliáris diszkinézia?

Az elsődleges ciliáris diszkinézia (PCD) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a cilia rendellenes mozgása jellemez az emberi testben.A ciliák apró, ostorszerű szerkezetek, amelyek a légzőrendszert vonják be, beleértve a tüdőt, a nyelőhelyet, a torkát, az orrát átjárókat és a füleket.Amikor a ciliák megfelelően működnek, koncerten legyőznek, és elősegítik a nyálkahártyát a légzőrendszeren keresztül a torok területére, hogy az köhögés útján kiutasítható legyen.Ha a ciliák nem mozognak, vagy helytelenül mozognak, akkor a nyálkahártya nem tud megfelelően mozogni a testen, és a fertőzés lehetősége drasztikusan növekszik.Az egyik feltétel, amelyet végül beépítettek a PCD diagnosztizálása alatt, a Kartagner -szindróma.A svájci orvos, Manes Kartagener 1933 -ban azonosította a tünetek csoportját, amely magában foglalta a krónikus hörghurutot és a sinus fertőzéseket, valamint az

situs inversus

-t, vagy a szerv elhelyezésének megfordítását az emberi testben.Később a kartagener -szindrómában szenvedő emberek rendellenes ciliákkal rendelkeztek, és ezt a szindrómát később az elsődleges ciliáris diszkinézia diagnosztizálása alá vonta.fülfertőzések és meddőség esetén.Nem ritka, hogy a PCD -ben szenvedő emberek hallásvesztést szenvednek a krónikus fülfertőzések eredményeként.A meddőség szintén problémát jelent, bár az in vitro megtermékenyítés a fogamzás alternatív formájaként használható.A betegség általában nem halálos, de a visszatérő légzőszervi fertőzések megtérítik a testet, és tartós károsodást okozhatnak.A magasabb dózisok és az antibiotikumok gyakori tanfolyamai nagyobb érzékenységet okozhatnak a baktériumok gyógyszerrezisztens törzseire.Az antibiotikumok elpusztíthatják vagy gátolhatják a barátságos baktériumokat a testben, ami gombás fertőzéseket eredményezhet.A PCD -ben szenvedő emberek egyéb általános kezelése a nyálkahártya és a mellkasi terápia különféle formái.Azokban az esetekben, amikor ezek a kevésbé invazív kezelések hatástalannak bizonyulnak, műtéti eljárásokat lehet alkalmazni. Az elsődleges ciliáris diszkinéziát gyakran tévesen diagnosztizálják, részben a másodlagos betegségek miatt olyan gyakori és viszonylag csekély.A gyakori téves diagnózis másik oka az, hogy a PCD olyan ritka.A legtöbb orvos elkezdi a diagnózis kidolgozását az általánosabb betegségek, például asztma vagy allergia feltárásával.A pontos diagnózis általában bronchiális vagy orrszövet biopsziáját igényli, ami invazívabb eljárás.A téves diagnózis magas előfordulási gyakorisága sajnálatos, mivel a korai diagnózis csökkentheti a hosszú távú károsodást, különösen a légzőrendszert, amelyet a PCD-vel kapcsolatos krónikus fertőzések okoznak.