Τι είναι ο ψευδοπεναποπαραθυρεοειδισμός;

Ο ψευδοπεναποπαραθυρεοειδισμός, επίσης γνωστός ως PSEUDOPHP ή PPHP, είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από μια ανώμαλη ανταπόκριση στην παραθυρεοειδική ορμόνη.Μια ποικιλία μεταλλάξεων σε ένα γονίδιο που βρίσκεται στο εικοστό χρωμόσωμα μπορεί να οδηγήσει σε αυτή την ασθένεια.Οι ασθενείς με PSEUDOPHP συνήθως αναπτύσσουν κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright (AHO), γεγονός που προκαλεί ανωμαλίες στη δομή των οστών και τη φυσική εμφάνιση.Σε αντίθεση με τους ασθενείς με ψευδοαποπαραθυρεοειδισμό (PHP), εκείνοι με PSEUDOPHP δεν έχουν ανωμαλίες στα επίπεδα αίματος τους των ορυκτών ασβεστίου και φωσφόρου.Υπεύθυνος για την πρόκληση ψευδοπαισθολοπαραθυρεοειδισμού.Διαφορετικές οικογένειες που πάσχουν από την ασθένεια έχουν παρουσιάσει διαφορετικές συγκεκριμένες μεταλλάξεις μέσα σε αυτό το γονίδιο.Ως αποτέλεσμα της αλλοιωμένης αλληλουχίας Deoxyribonucleic Acid (DNA) του GNAS-1, υπάρχει μια μη φυσιολογική κυτταρική απόκριση στην παραθυρεοειδική ορμόνη.Συχνά αυτοί οι ασθενείς έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση, συμπεριλαμβανομένης της ύπαρξης στρογγυλού προσώπου, ενός μικρού ανάστασης και παχυσαρκίας.Συνήθως έχουν μη φυσιολογικές αποθέσεις ασβεστοποίησης σε όλο το σώμα τους, μια διαδικασία γνωστή και ως ετεροτοπική ασβεστοποίηση.Επιπλέον, οι ασθενείς με AHO μπορούν να έχουν παραμορφώσεις των οστών, συμπεριλαμβανομένου του τέταρτου και των πέμπτων ποδιών και των καμπυλών στα οστά των όπλων.Περιστασιακά οι ασθενείς με AHO έχουν ελλείμματα στις αισθήσεις της οσμής και της γεύσης τους.

Η PHP είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για την περιγραφή των ασθενειών που προκαλούνται από άλλες μεταλλάξεις στο GNAS-1.Σε αντίθεση με τους ασθενείς με PSEUDOPHP, αυτοί οι ασθενείς έχουν ανωμαλίες στα επίπεδα του ασβεστίου και του φωσφορικού αίματος τους.Μερικοί ασθενείς με PHP εμφανίζουν επίσης τα χαρακτηριστικά φυσικά ευρήματα του AHO.

Παρά το γεγονός ότι οι ασθενείς με ψευδοπεποπαραθυρεοειδισμό έχουν μη φυσιολογική ανταπόκριση στην παραθυρεοειδή ορμόνη, συνήθως έχουν φυσιολογικά επίπεδα ασβεστίου και φωσφορικού στο αίμα τους.Αυτό ήταν κάπως απροσδόκητο για τους ερευνητές που αρχικά μελέτησαν την ασθένεια, καθώς η παραθυρεοειδική ορμόνη διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στην παρακολούθηση των επιπέδων αυτών των ορυκτών μέσα στο σώμα.Για το λόγο αυτό χαρακτήρισαν την ασθένεια PSEUDOPHP επειδή μοιράζεται ορισμένα χαρακτηριστικά της PHP αλλά δεν επηρεάζει τα επίπεδα του αιμοφόρου ορυκτών του σώματος..Αυτό το γενετικό φαινόμενο είναι γνωστό ως αποτύπωση.Οι ασθενείς που λαμβάνουν μεταλλαγμένο γονίδιο από τις μητέρες τους αναπτύσσουν προβλήματα με τα επίπεδα ασβεστίου και φωσφορικού τους αιματηρίου επειδή το μητρικό γονίδιο ενεργοποιείται στα νεφρά, τα όργανα που ανταποκρίνονται στην παραθυρεοειδή ορμόνη και μπορούν να μεταβάλλουν τα επίπεδα αιμοφόρων ορυκτών.Αντίθετα, οι ασθενείς που λαμβάνουν μεταλλαγμένο γονίδιο από τους πατέρες τους δεν έχουν προβλήματα με ορυκτά επίπεδα στο αίμα τους επειδή το αμετάβλητο μητρικό αντίγραφο του GNAS-1 ενεργοποιείται στα νεφρά.