Apa itu pseudopseudohypoparathyroidisme?

pseudopseudohypoparathyroidisme, juga dikenal sebagai pseudophp atau pphp, adalah kelainan bawaan jarang yang disebabkan oleh respons abnormal terhadap hormon paratiroid.Berbagai mutasi pada gen yang terletak pada kromosom kedua puluh dapat mengakibatkan penyakit ini.Pasien dengan pseudophp biasanya mengembangkan osteodistrofi herediter albrights (AHO), yang menyebabkan kelainan pada struktur tulang dan penampilan fisik.Tidak seperti pasien dengan pseudohypoparathyroidism (PHP), mereka yang memiliki pseudophp tidak memiliki kelainan dalam kadar darah kalsium dan fosfor mineral mereka. Mutasi pada gen yang disebut aktivitas pengikat nukleotida nukleotida yang mengikat aktivitas stimulasi alpha polipeptida 1 (GNAS-1) ADALAH ADALAH ADALAH ADALAH ADALAH ADALAH ADALAH Stimulasi Protein Polypeptide 1 (GNAS-1) adalah polipeptida (GNAS-1) adalah polipeptida (GNAS-1).bertanggung jawab untuk menyebabkan pseudopseudohypoparathyroidisme.Keluarga yang berbeda yang menderita penyakit ini telah menunjukkan mutasi spesifik yang berbeda dalam gen ini.Sebagai hasil dari urutan asam deoksiribonukleat (DNA) yang berubah dari GNAS-1, ada respons seluler abnormal terhadap hormon paratiroid.

Pasien dengan pseudopseudohypoparathyroidisme biasanya mengembangkan kondisi yang disebut AHO.Seringkali pasien ini memiliki penampilan yang khas, termasuk memiliki wajah bundar, perawakan pendek, dan obesitas.Mereka biasanya memiliki endapan kalsifikasi yang abnormal di seluruh tubuh mereka, suatu proses yang juga dikenal sebagai kalsifikasi heterotopik.Selain itu, pasien dengan AHO dapat memiliki kelainan bentuk tulang, termasuk jari kaki keempat dan kelima pendek, dan kurva di tulang lengan.Kadang-kadang pasien dengan AHO memiliki defisit dalam indera penciuman dan rasa.

php adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan penyakit yang disebabkan oleh mutasi lain pada GNAS-1.Tidak seperti pasien dengan pseudophp, pasien ini memang memiliki kelainan pada kadar kalsium dan fosfat darah mereka.Beberapa pasien dengan PHP juga menampilkan temuan fisik AHO.Ini agak tidak terduga oleh para peneliti yang awalnya mempelajari penyakit ini, karena hormon paratiroid memainkan peran penting dalam memantau tingkat mineral ini dalam tubuh.Untuk alasan ini mereka memberi label penyakit pseudophp karena berbagi beberapa karakteristik PHP tetapi tidak mempengaruhi kadar mineral darah tubuh.

Apakah seorang pasien mengembangkan pseudophp atau php dapat bergantung pada induk mana yang mewarisi salinan mutasi GNAS-1 dari GNAS-1 dari GNAS-1 dari GNAS-1 dari GNAS-1.Fenomena genetik ini dikenal sebagai pencetakan.Pasien yang menerima gen bermutasi dari ibu mereka mengalami masalah dengan kadar darah kalsium dan fosfat karena gen ibu diaktifkan di ginjal, organ yang merespons hormon paratiroid dan dapat mengubah kadar mineral darah.Sebaliknya, pasien yang menerima gen bermutasi dari ayah mereka tidak memiliki masalah dengan kadar mineral dalam darah mereka karena salinan ibu GNAS-1 yang tidak berubah diaktifkan di ginjal.