Mi az álnév -hypoparathyoidizmus?

Pseudopseudohypoparathyreosis, más néven Pseudophp vagy PPHP, egy ritka öröklött rendellenesség, amelyet a mellékpajzsmirigyhormonra adott rendellenes válasz okoz.A huszadik kromoszómán található gén különféle mutációi ezt a betegséget eredményezhetik.Az álnévben szenvedő betegek általában Albright örökletes osteodystrophy -jét (AHO) alakítják ki, ami rendellenességeket okoz a csontszerkezetben és a fizikai megjelenésben.Ellentétben a pszeudohyparathyoidizmusban (PHP) szenvedő betegektől, az Pseudophp-ban szenvedő betegek nem rendelkeznek rendellenességekkel az ásványi anyagok kalcium- és foszfor-szintjének vérszintjében.Felelős az álnév -hypoparathyoidizmus okozásáért.A betegségben szenvedő különféle családok eltérő specifikus mutációkat mutattak ebben a génben.A GNAS-1 megváltozott dezoxiribonukleinsav (DNS) szekvenciájának eredményeként rendellenes sejtválasz van a mellékpajzsmirigyhormonra.Ezeknek a betegeknek gyakran jellegzetes megjelenése van, beleértve a kerek arcot, a rövid testtartást és az elhízást.Általában rendellenes meszesedési lerakódások vannak a testükben, ezt a folyamatot heterotopikus meszesedésnek is nevezik.Ezenkívül az AHO -ban szenvedő betegek csontdeformációval rendelkezhetnek, beleértve a rövid negyedik és ötödik lábujjakat, valamint a karok csontjaiban lévő görbéket.Időnként AHO-ban szenvedő betegek szaga és ízlésük hiányában vannak.Az álszeres betegektől eltérően, ezeknek a betegeknek a kalcium- és foszfát vérszintjében rendellenességek vannak.Néhány PHP -ben szenvedő beteg az AHO jellegzetes fizikai eredményeit is mutatja.Ez kissé váratlan volt azoknak a kutatóknak, akik eredetileg a betegséget vizsgálták, mivel a mellékpajzsmirigyhormon kritikus szerepet játszik ezen ásványok szintjének megfigyelésében a testben.Ezért jelölték meg a betegség pszeudofp-t, mert megosztja a PHP bizonyos tulajdonságait, de nem befolyásolja a test vér ásványi szintjét.-Ezt a genetikai jelenséget lenyomatnak nevezik.Azok a betegek, akik mutált gént kapnak anyjuktól, problémákkal járnak a kalcium- és foszfát vérszintjével, mivel az anyai gén aktiválódik a vesékben, a mellékpajzsmirigyhormonra reagáló szervekben, és megváltoztathatja a vér ásványi szintjét.Ezzel szemben azoknak a betegeknek, akiknek apjaiktól mutált gént kapnak, nincsenek problémák az ásványi szintekkel a vérükben, mivel a GNAS-1 változatlan anyai példánya aktiválódik a vesékben.