Pseudopseudohypoparathyroidism là gì?

Pseudopseudohypoparathyroidism, còn được gọi là pseudophp hoặc pphp, là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi một phản ứng bất thường đối với hormone tuyến cận giáp.Một loạt các đột biến trong một gen nằm trên nhiễm sắc thể hai mươi có thể dẫn đến bệnh này.Bệnh nhân bị pseudophp thường phát triển xương khớp di truyền (AHO), gây ra sự bất thường trong cấu trúc xương và ngoại hình.Không giống như bệnh nhân bị pseudohypoparathyroidism (PHP), những người mắc pseudophp không có bất thường trong nồng độ trong máu của các khoáng chất canxi và phốt pho.Chịu trách nhiệm gây ra pseudopseudohypoparathyroidism.Các gia đình khác nhau mắc bệnh đã cho thấy các đột biến cụ thể khác nhau trong gen này.Do trình tự axit deoxyribonucleic (DNA) bị thay đổi (DNA) của GNAS-1, có một phản ứng tế bào bất thường đối với hormone tuyến cận giáp.

bệnh nhân bị giả pseudopseudohypoparathyroid thường phát triển một tình trạng gọi là AHO.Thông thường những bệnh nhân này có vẻ ngoài đặc trưng, bao gồm có khuôn mặt tròn, tầm vóc ngắn và béo phì.Họ thường có các trầm tích vôi hóa bất thường trên khắp cơ thể, một quá trình còn được gọi là vôi hóa dị hợp.Ngoài ra, bệnh nhân mắc AHO có thể bị biến dạng xương, bao gồm các ngón chân thứ tư ngắn và thứ năm, và các đường cong trong xương cánh tay.Thỉnh thoảng, bệnh nhân mắc AHO có thâm hụt về giác quan và mùi vị của họ.

PHP là thuật ngữ được sử dụng để mô tả các bệnh gây ra bởi các đột biến khác trong GNAS-1.Không giống như bệnh nhân bị giả, những bệnh nhân này có bất thường về nồng độ canxi và phốt phát trong máu.Một số bệnh nhân mắc PHP cũng cho thấy những phát hiện vật lý đặc trưng của AHO.

Mặc dù thực tế là bệnh nhân bị giả pseudopseudohypoparathyroid có phản ứng bất thường đối với hormone tuyến cận giáp, họ thường có nồng độ canxi và phosphate bình thường trong máu.Điều này có phần bất ngờ đối với các nhà nghiên cứu ban đầu nghiên cứu về căn bệnh này, vì hormone tuyến cận giáp đóng vai trò quan trọng trong việc theo dõi mức độ của các khoáng chất này trong cơ thể.Vì lý do này, họ đã dán nhãn bệnh pseudophp vì nó chia sẻ một số đặc điểm của PHP nhưng không ảnh hưởng đến mức khoáng chất máu của cơ thể. Liệu một bệnh nhân có phát triển pseudophp hay PHP có thể phụ thuộc vào việc cha mẹ được thừa hưởng bản sao đột biến của GNAS-1 từ.Hiện tượng di truyền này được gọi là dấu ấn.Bệnh nhân nhận được gen đột biến từ mẹ của họ phát triển các vấn đề với nồng độ canxi và phốt phát trong máu vì gen của mẹ được kích hoạt ở thận, các cơ quan đáp ứng với hormone tuyến cận giáp và có thể thay đổi mức độ khoáng máu.Ngược lại, những bệnh nhân nhận được gen đột biến từ cha họ không gặp vấn đề gì với mức độ khoáng chất trong máu vì bản sao mẹ không thay đổi của GNAS-1 được kích hoạt ở thận.