Ano ang Pseudopseudohypoparathyroidism?

Pseudopseudohypoparathyroidism, na kilala rin bilang pseudophp o PPHP, ay isang bihirang minana na karamdaman na sanhi ng isang hindi normal na tugon sa parathyroid hormone.Ang iba't ibang mga mutasyon sa isang gene na matatagpuan sa ikadalawampu chromosome ay maaaring magresulta sa sakit na ito.Ang mga pasyente na may pseudophp ay karaniwang nagkakaroon ng mga albright na namamana na osteodystrophy (AHO), na nagiging sanhi ng mga abnormalidad sa istraktura ng buto at pisikal na hitsura.Hindi tulad ng mga pasyente na may pseudohypoparathyroidism (PHP), ang mga may pseudophp ay walang mga abnormalidad sa kanilang mga antas ng dugo ng mineral calcium at posporus.May pananagutan sa sanhi ng Pseudopseudohypoparathyroidism.Ang iba't ibang mga pamilya na nagdurusa sa sakit ay nagpakita ng iba't ibang mga tiyak na mutasyon sa loob ng gene na ito.Bilang resulta ng binagong deoxyribonucleic acid (DNA) na pagkakasunud-sunod ng GNAS-1, mayroong isang abnormal na tugon ng cellular sa parathyroid hormone.Kadalasan ang mga pasyente na ito ay may isang katangian na hitsura, kabilang ang pagkakaroon ng isang bilog na mukha, isang maikling tangkad, at labis na katabaan.Karaniwan silang may mga hindi normal na deposito ng pag -calcification sa buong kanilang katawan, isang proseso na kilala rin bilang heterotopic calcification.Bilang karagdagan, ang mga pasyente na may AHO ay maaaring magkaroon ng mga pagpapapangit ng buto, kabilang ang maikling ika -apat at ikalimang mga daliri ng paa, at mga curves sa mga buto ng mga braso.Paminsan-minsan ang mga pasyente na may AHO ay may mga kakulangan sa kanilang pandama ng amoy at panlasa.Hindi tulad ng mga pasyente na may pseudophp, ang mga pasyente na ito ay may mga abnormalidad sa kanilang mga antas ng dugo ng calcium at pospeyt.Ang ilang mga pasyente na may PHP ay nagpapakita rin ng katangian na pisikal na natuklasan ng AHO.Ito ay medyo hindi inaasahan sa mga mananaliksik na una nang pinag -aralan ang sakit, dahil ang parathyroid hormone ay gumaganap ng isang kritikal na papel sa pagsubaybay sa mga antas ng mga mineral na ito sa loob ng katawan.Para sa kadahilanang ito ay may label na ang sakit na pseudophp dahil nagbabahagi ito ng ilang mga katangian ng PHP ngunit hindi nakakaapekto sa mga antas ng mineral ng dugo ng katawan..Ang genetic na kababalaghan na ito ay kilala bilang imprinting.Ang mga pasyente na tumatanggap ng isang mutated gene mula sa kanilang mga ina ay nagkakaroon ng mga problema sa kanilang mga antas ng calcium at pospeyt dahil ang gene ng ina ay isinaaktibo sa mga bato, ang mga organo na tumugon sa parathyroid hormone at maaaring mabago ang mga antas ng mineral ng dugo.Sa kaibahan, ang mga pasyente na tumatanggap ng isang mutated gene mula sa kanilang mga ama ay walang mga problema sa mga antas ng mineral sa kanilang dugo dahil ang hindi nabagong kopya ng ina ng GNAS-1 ay isinaaktibo sa mga bato.