Τι είναι η ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης;

Η ανεπάρκεια κινάσης πυροσταφυλικής κινάσης είναι η έλλειψη κινάσης πυροσταφυλικού ενζύμου.Αυτό το ένζυμο χρησιμοποιείται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια για να τα κρατήσει ισχυρά.Χωρίς το ένζυμο κινάσης πυροσταφυλικού, τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταρρέουν πιο εύκολα από ό, τι θα έπρεπε.Εάν καταστραφούν πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια, ένα άτομο μπορεί να υποφέρει από αναιμία, έλλειψη οξυγόνου στο αίμα που οδηγεί σε αδυναμία, κόπωση και άλλα συμπτώματα.

Καθώς τα ερυθρά αιμοσφαίρια αντλούνται μέσω των πνευμόνων, συλλέγουν οξυγόνο, το οποίο στη συνέχεια απελευθερώνονται καθώς ταξιδεύουν σε όλο το υπόλοιπο σώμα.Τα περισσότερα όργανα στο ανθρώπινο σώμα χρειάζονται οξυγόνο για να λειτουργήσουν σωστά.Σε άτομα με ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης, τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταρρέουν πολύ εύκολα.Σύντομα δεν υπάρχουν αρκετά κύτταρα αίματος για την παροχή του απαραίτητου οξυγόνου. Η ανεπάρκεια της πυροσταφυλικής κινάσης μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές.Το πιο σοβαρό από αυτά είναι η αιμολυτική αναιμία, μια μορφή αναιμίας που προκύπτει από πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια που διασπώνται πολύ γρήγορα.Τα υποπροϊόντα της διάσπασης των κυττάρων συσσωρεύονται στο αίμα και τα ούρα, προκαλώντας σκοτεινά ούρα καθώς και ίκτερο, ένα κιτρίνισμα του δέρματος και τα λευκά των ματιών.Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η αιμολυτική αναιμία μπορεί να οδηγήσει σε αποτυχία οργάνων, ειδικά στην καρδιά.Η ανεπάρκεια της πυροσταφυλικής κινάσης είναι η δεύτερη πιο συνηθισμένη αιτία αιμολυτικής αναιμίας.

Οι άνθρωποι που έχουν ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης μπορούν επίσης να πάρουν χολόλιθους που συνεχίζουν να επανεμφανίζονται μετά τη θεραπεία.Οι χολόλιθοι είναι μικρές μάζες που σχηματίζονται από την πεπτική χολή στη χοληδόχο κύστη.Μπορούν να προκαλέσουν φλεγμονή και λοίμωξη.Οι χολόλιθοι μπορούν να αντιμετωπιστούν είτε με φάρμακα από του στόματος είτε με χειρουργική επέμβαση.Οι περισσότεροι άνθρωποι είναι σε θέση να απομακρύνουν τη χοληδόχο κύστη τους χωρίς να προκαλέσουν επιπλοκές στην υγεία.

Η έλλειψη πυροσταφυλικής κινάσης δεν σημαίνει απαραίτητα ότι ο προσβεβλημένος άνθρωπος θα υποφέρει από σοβαρά συμπτώματα.Μερικοί άνθρωποι ζουν σχετικά φυσιολογικές, υγιεινές ζωές.Λιγότερο σοβαρά συμπτώματα ανεπάρκειας πυροσταφυλικής κινάσης περιλαμβάνουν κόπωση, χλωμό δέρμα και ήπιο ίκτερο.

Εκείνοι που αναπτύσσουν σοβαρά προβλήματα υγείας που προκαλούνται από ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης μπορούν να βοηθηθούν από μια σπληνεκτομή.Η αφαίρεση του σπλήνα τείνει να επιβραδύνει την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αν και δεν λειτουργεί σε όλους τους ασθενείς.Οι μεταγγίσεις αίματος μπορεί επίσης να βοηθήσουν όσους έχουν σοβαρή αναιμία.

Η ανεπάρκεια της πυροσταφυλικής κινάσης είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.Επομένως και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν την ελαττωματική μορφή του γονιδίου για να το μεταφέρουν στο παιδί τους.Εμφανίζεται σε ανθρώπους όλων των διαφορετικών εθνοτήτων σε όλο τον κόσμο.