Thiếu pyruvate kinase là gì?

Thiếu hụt pyruvate kinase là thiếu enzyme pyruvate kinase.Enzyme này được sử dụng bởi các tế bào hồng cầu để giữ cho chúng mạnh mẽ.Không có enzyme pyruvate kinase, các tế bào hồng cầu bị phá vỡ dễ dàng hơn so với mức cần thiết.Nếu quá nhiều tế bào hồng cầu bị phá hủy, một người có thể bị thiếu máu, thiếu oxy trong máu dẫn đến yếu, mệt mỏi và các triệu chứng khác.Khi các tế bào hồng cầu được bơm qua phổi, chúng thu thập oxy, sau đó chúng giải phóng khi chúng đi khắp phần còn lại của cơ thể.Hầu hết các cơ quan trong cơ thể con người cần oxy để hoạt động chính xác.Ở những người bị thiếu hụt kinase pyruvate, các tế bào hồng cầu bị phá vỡ quá dễ dàng.Chẳng mấy chốc, không có đủ các tế bào máu để cung cấp oxy cần thiết. Thiếu pyruvate kinase có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.Nghiêm trọng nhất trong số này là thiếu máu tán huyết, một dạng thiếu máu xuất phát từ quá nhiều tế bào hồng cầu bị phá vỡ quá nhanh.Các sản phẩm phụ của sự cố tế bào tích tụ trong máu và nước tiểu, gây ra nước tiểu sẫm màu cũng như vàng da, màu vàng da và lòng trắng của mắt.Nếu không được điều trị, thiếu máu tán huyết có thể dẫn đến suy nội tạng, đặc biệt là của tim.Sự thiếu hụt pyruvate kinase là nguyên nhân phổ biến thứ hai của thiếu máu tán huyết.Những người bị thiếu hụt pyruvate kinase cũng có thể nhận được sỏi mật tiếp tục tái xuất hiện sau khi điều trị.Sỏi mật là những khối đá nhỏ giống như hình thành từ mật tiêu hóa trong túi mật.Chúng có thể gây viêm và nhiễm trùng.Sỏi mật có thể được điều trị bằng thuốc uống hoặc thông qua phẫu thuật.Hầu hết mọi người có thể loại bỏ túi mật của họ mà không gây ra bất kỳ biến chứng về sức khỏe nào.

bị thiếu pyruvate kinase không nhất thiết có nghĩa là người bị ảnh hưởng sẽ bị các triệu chứng nghiêm trọng.Một số người sống tương đối bình thường, cuộc sống lành mạnh.Các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn của thiếu hụt pyruvate kinase bao gồm mệt mỏi, da nhợt nhạt và vàng da nhẹ.Những người phát triển các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng do thiếu hụt pyruvate kinase có thể được giúp đỡ bằng phẫu thuật cắt lách.Loại bỏ lá lách có xu hướng làm chậm sự phá hủy của các tế bào hồng cầu, mặc dù nó không hoạt động ở tất cả các bệnh nhân.Truyền máu cũng có thể giúp những người bị thiếu máu nghiêm trọng.Thiếu hụt pyruvate kinase là một đặc điểm lặn.Do đó, cả hai cha mẹ phải có dạng gen khiếm khuyết để truyền nó cho con của họ.Nó xảy ra ở những người thuộc mọi dân tộc khác nhau trên thế giới.