Τι είναι το σύνδρομο Saethre-Chotzen;

Το σύνδρομο Saethre-Chotzen (SCS) είναι μια διαταραχή στην οποία τα συμπτώματα προκαλούνται από την πρόωρη τήξη των οστών στο κρανίο.Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ένα πρόσωπο που μπορεί να εμφανιστεί ασύμμετρο για διάφορους λόγους.Είναι σχετικά σπάνιο, αν και ορισμένοι γιατροί υποψιάζονται ότι μπορεί να είναι πιο συνηθισμένο από τη σκέψη.Τα συμπτώματά του μπορεί να είναι τόσο ήπια ώστε να μην διαγνωσθούν.Το SCS φαίνεται να επηρεάζει τα αγόρια και τα κορίτσια mdash.και όλες οι φυλές mdash;Σε ίσους αριθμούς και, ενώ είναι σπάνιο, είναι το πιο συνηθισμένο από μια ομάδα συνδρόμων που σχετίζονται με τα οστά του κρανίου. Το σύνδρομο Saethre-Chotzen ονομάζεται από τον Dr. Fritz Chotzen και τον Δρ Haakon Saethre.Ο Saethre έγραψε ένα άρθρο το 1930 που περιγράφει το σύνδρομο σε μια γυναίκα στη Νορβηγία και τα δύο παιδιά της.Ο Chotzen, της Γερμανίας, περιέγραψε μια οικογένεια με παρόμοια χαρακτηριστικά το 1931.

Ασθενείς με σύνδρομο Saethre-Chotzen, επίσης γνωστό ως Acrocephalosyndactyly τύπου 3, συχνά έχουν μάτια που είναι πολύ μακριά και φαίνεται να διογκώνονται λόγω ρηχών ματιών.Τα μάτια συχνά διασχίζονται.Η μύτη μπορεί να εμφανιστεί αιχμηρή και συχνά λέγεται ότι μοιάζει με ένα ράμφος και τα αυτιά είναι συχνά μικρότερα από το συνηθισμένο και ρυθμίζονται χαμηλότερα από το κανονικό στο κεφάλι.Το άνω γνάθο δεν αναπτύσσεται πλήρως και η γραμμή των μαλλιών αρχίζει πολύ χαμηλά στο μέτωπο.Αν και η πλειονότητα των συμπτωμάτων σχετίζεται με το πρόσωπο και το κρανίο, αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να προκαλέσει ιμάντα των δακτύλων και των ποδιών.Οι ασθενείς με SCS τείνουν να είναι μικρότεροι από το μέσο όρο, αλλά έχουν κανονική διάρκεια ζωής.Δεν υπάρχουν θεραπείες για το ίδιο το σύνδρομο, αν και ορισμένοι ασθενείς μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση για να μεταβάλλουν μερικά από τα χαρακτηριστικά του προσώπου τους, ειδικά εάν τα μάτια επηρεάζονται σοβαρά.Εάν είναι απαραίτητη η χειρουργική επέμβαση, πιθανότατα θα συμβεί ενώ ο ασθενής είναι νέος, συνήθως μεταξύ 9 μηνών και 12 μηνών. Το σύνδρομο Saethre-Chotzen είναι μια κληρονομική νόσο.Μόνο ένας γονέας πρέπει να φέρει την ασθένεια για ένα παιδί για να το κληρονομήσει.Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα 50 % ότι ένας γονέας θα περάσει την ασθένεια στο παιδί του.Παρόλο που οι SCs συνηθίζονταν να συγχέονται με παρόμοια σύνδρομα, μια απλή εξέταση αίματος μπορεί τώρα να πει οριστικά για τους γιατρούς εάν ένας ασθενής έχει SCS ή κάποιο άλλο σύνδρομο που επηρεάζει τον σχηματισμό του κρανίου.Οι ασθενείς με σύνδρομο Saethre-Chotzen πρέπει να αντιμετωπίζονται και να παρακολουθούνται από γιατρούς που ειδικεύονται σε κρανιοπροσωπικές διαταραχές.