Apa itu sindrom Saethre-Chotzen?

Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) adalah kelainan di mana gejala disebabkan oleh sekering tulang prematur pada tengkorak.Ini menghasilkan wajah yang dapat tampak asimetris karena berbagai alasan.Ini relatif jarang, meskipun beberapa dokter curiga mungkin lebih umum daripada yang dipikirkan;Gejalanya bisa sangat ringan sehingga mungkin tidak terdiagnosis.SCS tampaknya mempengaruhi anak laki -laki dan perempuan mdash;dan semua ras mdash;Dalam jumlah yang sama dan, walaupun jarang, ini adalah yang paling umum dari sekelompok sindrom terkait fusi tulang tengkorak.

sindrom Saethre-Chotzen dinamai menurut Dr. Fritz Chotzen dan Dr. Haakon Saethre.Saethre menulis sebuah artikel pada tahun 1930 yang menggambarkan sindrom pada seorang wanita di Norwegia dan kedua anaknya.Chotzen, dari Jerman, menggambarkan sebuah keluarga dengan karakteristik yang sama pada tahun 1931.

Pasien dengan sindrom Saethre-Chotzen, juga dikenal sebagai acrocephalosyndactyy Type 3, sering memiliki mata yang terlalu jauh dan tampaknya menonjol karena rongga mata yang dangkal.Mata juga sering disilangkan.Hidung dapat tampak runcing dan sering dikatakan menyerupai paruh, dan telinga seringkali lebih kecil dari biasanya dan diatur lebih rendah dari biasanya di kepala.Rahang atas tidak berkembang sepenuhnya dan garis rambut mulai sangat rendah di dahi.Meskipun sebagian besar gejala terkait dengan wajah dan tengkorak, sindrom ini juga dapat menyebabkan anyaman jari dan kaki.Pasien dengan SC cenderung lebih pendek dari rata -rata tetapi memiliki rentang hidup normal.Tidak ada perawatan untuk sindrom itu sendiri, meskipun beberapa pasien mungkin memerlukan pembedahan untuk mengubah beberapa fitur wajah mereka, terutama jika mata sangat terpengaruh.Jika operasi diperlukan, kemungkinan besar akan terjadi ketika pasien masih muda, biasanya antara 9 bulan dan 12 bulan.

Syhrom Saethre-Chotzen adalah penyakit yang diwariskan.Hanya satu orang tua yang harus membawa penyakit untuk anak untuk mewarisi itu.Ini berarti ada kemungkinan 50 persen orang tua akan meneruskan penyakit pada anaknya.Meskipun SC dulu biasa bingung dengan sindrom yang sama, tes darah sederhana sekarang dapat secara definitif memberi tahu dokter jika seorang pasien memiliki SCS atau sindrom lain yang mempengaruhi pembentukan tengkorak.Pasien dengan sindrom Saethre-Chotzen harus dirawat dan dipantau oleh dokter yang berspesialisasi dalam gangguan kraniofasial.