Mi az a saethre-chotzen-szindróma?

A Saethre-Chotzen-szindróma (SCS) olyan rendellenesség, amelyben a tüneteket a koponyában lévő csontok korai összeolvadása okozza.Ez egy olyan arcot eredményez, amely különféle okokból aszimmetrikusnak tűnhet.Ez viszonylag ritka, bár egyes orvosok azt gyanítják, hogy ez gyakoribb, mint gondolnának;A tünetei annyira enyhe lehetnek, hogy diagnosztizálatlanul válhat.Úgy tűnik, hogy az SCS befolyásolja a fiúkat és a lányokat mdash;és minden verseny mdash;egyenlő számban, és bár ritkán, ez a leggyakoribb a szindrómákkal kapcsolatos koponyacsont-fúziócsoportból.Saethre 1930 -ban írt egy cikket, amely leírja a szindrómát egy norvégiai nőben és két gyermekében.A németországi Chotzen 1931-ben hasonló tulajdonságokkal rendelkező családot írt le.

A SAETHRE-CHOTZEN-szindrómás betegek, más néven Acrocephalosyndactyly 3-as típusú, gyakran vannak olyan szemei, amelyek túl messze vannak egymástól, és úgy tűnik, hogy a sekély szem aljzatai miatt kimerülnek.A szemeket gyakran is keresztezik.Az orr pontosnak tűnhet, és gyakran azt mondják, hogy egy csőrre hasonlít, és a fülek gyakran kisebbek, mint általában, és a fején normálnál alacsonyabbak.A felső állkapocs nem alakul ki teljesen, és a hajvonal nagyon alacsony a homlokán.Noha a tünetek többsége az archoz és a koponyához kapcsolódik, ez a szindróma az ujjak és a lábujjak hevederét is okozhatja.Az SCS -ben szenvedő betegek általában rövidebbek, de normális élettartamúak.Magában a szindrómát nem kezelik, bár egyes betegeknek műtétre lehet szükségük az arcvonásaik egy részének megváltoztatására, különösen akkor, ha a szemet súlyosan befolyásolják.Ha műtétre van szükség, akkor valószínűleg ez akkor fordul elő, amikor a beteg fiatal, általában 9 és 12 hónapos között van.Csak egy szülőnek kell viselnie a betegséget, hogy egy gyermek örökölje.Ez azt jelenti, hogy 50 % esély van arra, hogy a szülő átadja a betegséget gyermekének.Noha az SC -ket általában összezavarodták a hasonló szindrómákkal, az egyszerű vérvizsgálat most már határozottan megmondhatja az orvosoknak, ha a betegnek van -e SC -je vagy más szindróma, amely befolyásolja a koponya kialakulását.A Saethre-chotzen-szindrómás betegeket a craniofacialis rendellenességekre szakosodott orvosoknak kell kezelni és ellenőrizni kell.