Hội chứng Saethre-Chotzen là gì?

Hội chứng Saethre-Chotzen (SCS) là một rối loạn trong đó các triệu chứng gây ra bởi sự hợp nhất sớm của xương trong hộp sọ.Điều này dẫn đến một khuôn mặt có thể xuất hiện không đối xứng vì nhiều lý do.Nó tương đối hiếm, mặc dù một số bác sĩ nghi ngờ nó có thể phổ biến hơn suy nghĩ;Các triệu chứng của nó có thể nhẹ đến mức nó có thể không được chẩn đoán.SC dường như ảnh hưởng đến bé trai và bé gái mdash;và tất cả các chủng tộc mdash;Với số lượng bằng nhau và, trong khi hiếm gặp, nó là phổ biến nhất trong một nhóm các hội chứng liên quan đến hội chứng xương sọ. Hội chứng Saethre-Chotzen được đặt theo tên của Tiến sĩ Fritz Chotzen và Tiến sĩ Haakon Saethre.Saethre đã viết một bài báo vào năm 1930 mô tả hội chứng ở một phụ nữ ở Na Uy và hai đứa con của cô.Chotzen, ở Đức, đã mô tả một gia đình có đặc điểm tương tự vào năm 1931. Bệnh nhân mắc hội chứng Saethre-chotzen, còn được gọi là acrocephalosyndactyly loại 3, thường có đôi mắt được đặt quá xa và dường như phình ra vì hốc mắt nông.Đôi mắt thường bị bắt chéo.Mũi có thể xuất hiện nhọn và thường được cho là giống như một cái mỏ, và tai thường nhỏ hơn bình thường và đặt thấp hơn bình thường trên đầu.Hàm trên không phát triển đầy đủ và chân tóc bắt đầu rất thấp trên trán.Mặc dù phần lớn các triệu chứng có liên quan đến khuôn mặt và hộp sọ, hội chứng này cũng có thể gây ra các ngón tay và ngón chân.

Đặc điểm thể chất sang một bên, bệnh nhân mắc SC thường là trí thông minh bình thường, mặc dù có một số chậm phát triển tâm thần nhẹ.Bệnh nhân mắc SCS có xu hướng ngắn hơn trung bình nhưng có tuổi thọ bình thường.Không có phương pháp điều trị cho chính hội chứng, mặc dù một số bệnh nhân có thể cần phẫu thuật để thay đổi một số đặc điểm trên khuôn mặt của họ, đặc biệt nếu mắt bị ảnh hưởng nghiêm trọng.Nếu phẫu thuật là cần thiết, rất có thể sẽ xảy ra trong khi bệnh nhân còn trẻ, thường là từ 9 tháng đến 12 tháng tuổi. Hội chứng Saethre-chotzen là một bệnh di truyền.Chỉ có một phụ huynh phải mang căn bệnh cho một đứa trẻ để thừa hưởng nó.Điều này có nghĩa là có 50 phần trăm cơ hội cha mẹ sẽ truyền bệnh cho con mình.Mặc dù các SC thường bị nhầm lẫn với các hội chứng tương tự, nhưng xét nghiệm máu đơn giản giờ đây có thể nói chắc chắn các bác sĩ nếu bệnh nhân mắc SCS hoặc một số hội chứng khác ảnh hưởng đến sự hình thành hộp sọ.Bệnh nhân mắc hội chứng Saethre-Chotzen nên được điều trị và theo dõi bởi các bác sĩ chuyên về rối loạn sọ.