Ano ang saethre-chotzen syndrome?

Ang Saethre-Chotzen syndrome (SCS) ay isang karamdaman kung saan ang mga sintomas ay sanhi ng napaaga na pagsasama ng mga buto sa bungo.Nagreresulta ito sa isang mukha na maaaring lumitaw asymmetrical para sa iba't ibang mga kadahilanan.Ito ay medyo bihirang, kahit na ang ilang mga doktor ay pinaghihinalaan na maaaring mas karaniwan kaysa sa naisip;Ang mga sintomas nito ay maaaring maging banayad na maaari itong pumunta undiagnosed.Ang mga SC ay lilitaw na nakakaapekto sa mga batang lalaki at babae at mdash;at lahat ng karera at mdash;Sa pantay na mga numero at, habang bihira, ito ay ang pinaka-karaniwang ng isang pangkat ng mga sindrom na nauugnay sa bungo ng buto ng bungo.Sumulat si Saethre ng isang artikulo noong 1930 na naglalarawan ng sindrom sa isang babae sa Norway at ang kanyang dalawang anak.Si Chotzen, ng Alemanya, ay inilarawan ang isang pamilya na may katulad na mga katangian noong 1931.

Ang mga pasyente na may saethre-chotzen syndrome, na kilala rin bilang acrocephalosyndactyly type 3, ay madalas na may mga mata na nakatakda nang napakalayo at tila umbok dahil sa mababaw na mga socket ng mata.Ang mga mata ay madalas na tumawid, pati na rin.Ang ilong ay maaaring lumitaw na itinuro at madalas na sinasabing kahawig ng isang tuka, at ang mga tainga ay madalas na mas maliit kaysa sa dati at mas mababa kaysa sa normal sa ulo.Ang itaas na panga ay hindi ganap na bubuo at ang hairline ay nagsisimula nang napakababa sa noo.Bagaman ang karamihan ng mga sintomas ay nauugnay sa mukha at bungo, ang sindrom na ito ay maaari ring maging sanhi ng webbing ng mga daliri at daliri ng paa.Ang mga pasyente na may SCS ay may posibilidad na maging mas maikli kaysa sa average ngunit may isang normal na haba ng buhay.Walang mga paggamot para sa mismong sindrom, kahit na ang ilang mga pasyente ay maaaring mangailangan ng operasyon upang mabago ang ilan sa kanilang mga tampok sa mukha, lalo na kung ang mga mata ay malubhang apektado.Kung kinakailangan ang operasyon, malamang na mangyayari ito habang ang pasyente ay bata, karaniwang sa pagitan ng 9 na buwan at 12 buwan.Isang magulang lamang ang dapat magdala ng sakit para sa isang bata na magmana nito.Nangangahulugan ito na mayroong 50 porsyento na pagkakataon na ipapasa ng magulang ang sakit sa kanyang anak.Bagaman ang mga SC ay karaniwang nalilito sa mga katulad na sindrom, ang isang simpleng pagsubok sa dugo ay maaari na ngayong tiyak na sabihin sa mga doktor kung ang isang pasyente ay may SCS o ilang iba pang sindrom na nakakaapekto sa pagbuo ng bungo.Ang mga pasyente na may saethre-chotzen syndrome ay dapat tratuhin at sinusubaybayan ng mga doktor na dalubhasa sa mga karamdaman sa craniofacial.