Τι είναι το σύνδρομο Smith-Magenis;

Το σύνδρομο Smith-Magenis είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει διάφορα φυσικά ελαττώματα και προβλήματα ψυχικής υγείας.Η κατάσταση προκύπτει από τυχαία διαγραφή ενός συγκεκριμένου γονιδίου στο χρωμόσωμα 17 κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου.Τα άτομα με σύνδρομο Smith-Magenis είναι τυπικά μικρότερα από το μέσο όρο και έχουν ευρεία, προφέροντα χαρακτηριστικά του προσώπου.Οι περισσότεροι πάσχοντες έχουν επίσης κάποιο βαθμό διανοητικής καθυστέρησης και είναι επιρρεπείς σε επιθετικά προβλήματα συμπεριφοράς.Με την αφοσιωμένη θεραπεία και την υποστήριξη, πολλοί ασθενείς είναι σε θέση να λειτουργούν κάπως ανεξάρτητα στην κοινωνία και να προσεγγίσουν το κανονικό προσδόκιμο ζωής. Οι δεκαετίες γενετικής έρευνας έχουν εντοπίσει την αιτία του συνδρόμου Smith-Magenis.Ένα γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνες που ονομάζεται RAI1 είναι εν μέρει ή εντελώς απουσιάζει από το χρωμόσωμα 17 των προσβεβλημένων ατόμων.Ενώ η ακριβής λειτουργία του RAI1 δεν είναι πλήρως κατανοητή, είναι σαφές ότι συμβάλλει τόσο στη σωματική όσο και στην πνευματική ανάπτυξη.Η κατάσταση σπάνια κληρονομείται.Οι νέες περιπτώσεις τείνουν να εμφανίζονται αυθόρμητα χωρίς κανένα οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Smith-Magenis ή άλλες σχετικές γενετικές διαταραχές. Τα βρέφη που γεννιούνται με σύνδρομο Smith-Magenis ενδέχεται να μην παρουσιάζουν αμέσως συμπτώματα.Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση δεν γίνεται μέχρι την πρώιμη παιδική ηλικία.Τα περισσότερα παιδιά με τη διαταραχή έχουν χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως τα ευρεία μάγουλα, μια έντονη κατώτερη σιαγόνα, ένα προεξέχον άνω χείλος και μια επίπεδη μύτη.Επιπλέον, μπορεί να είναι μικρότεροι από τους συνομηλίκους τους, να έχουν κακό μυϊκό τόνο και να δείχνουν πρώιμα σημάδια σκολίωσης.Η πλειοψηφία των παιδιών έχει αναπτυξιακά προβλήματα που βλάπτουν την ικανότητά τους να μάθουν πώς να μιλούν, να διαβάζουν και να συναντιούνται με άλλους.

Τα προβλήματα ύπνου είναι κοινά με το σύνδρομο Smith-Magenis επίσης.Τα παιδιά και οι ενήλικες συχνά έχουν πρόβλημα να κοιμηθούν τη νύχτα και να κοιμηθούν μέχρι το πρωί, και κατά τη διάρκεια της ημέρας, μπορεί να είναι υπερβολικά κουρασμένοι και ληθαργικοί.Οι εκρήξεις συμπεριφοράς, όπως η ρίψη κουνουπιέρες, το χτύπημα ή άλλοι, και οι ουρλιάζοντας είναι επίσης συνηθισμένες.Οι πάσχοντες επίσης τείνουν να χάνουν το ενδιαφέρον για τις δραστηριότητες γρήγορα και να γίνουν ιδιαίτερα ανυπόμονοι.

Οι σύγχρονες εξελίξεις σε γενετικές δοκιμές επιτρέπουν στους ειδικούς να εντοπίσουν τα ελλείποντα γονίδια RAI1 σε δείγματα αίματος.Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις είναι εσφαλμένες διαγνωσμένες, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερημένη ή ακατάλληλη θεραπεία.Σε γενικές γραμμές, είναι σημαντικό να ληφθούν περισσότερες από μία επαγγελματικές γνώμη από τους γιατρούς κάθε φορά που ένα παιδί φαίνεται να δείχνει συμπτώματα του συνδρόμου Smith-Magenis.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή, αλλά μπορούν να ληφθούν βήματα για τη βελτίωση των συμπτωμάτων και της ποιότητας του ασθενούςτης ζωής.Τα φάρμακα συχνά συνταγογραφούνται για τη βελτίωση της συγκέντρωσης, της έκτασης προσοχής και των δυσκολιών ύπνου.Η χειρουργική επέμβαση της σπονδυλικής στήλης μπορεί να είναι απαραίτητη εάν η σκολίωση προκαλεί πόνο και περιορισμένο εύρος κίνησης.Εκτός από την ιατρική περίθαλψη, πολλοί νεαροί ασθενείς απαιτούν συνεχή οικογενειακή υποστήριξη με φαγητό, κολύμβηση, ντύσιμο και χρησιμοποιώντας το μπάνιο.Η συνεχιζόμενη φυσική θεραπεία και η κατάρτιση ομιλίας μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να αποκτήσουν ανεξαρτησία και εμπιστοσύνη.