Apa itu sindrom Smith-Magenis?

Smith Smith-Magenis Syndrome adalah kelainan genetik yang tidak umum yang dapat menyebabkan sejumlah cacat fisik dan masalah kesehatan mental yang berbeda.Kondisi ini dihasilkan dari penghapusan acak gen tertentu pada kromosom 17 selama perkembangan janin awal.Orang dengan sindrom Smith-Magenis biasanya lebih pendek dari rata-rata dan memiliki fitur wajah yang luas dan diucapkan.Sebagian besar penderita juga memiliki tingkat keterbelakangan mental dan rentan terhadap masalah perilaku yang agresif.Dengan pengobatan dan dukungan khusus, banyak pasien dapat berfungsi agak mandiri di masyarakat dan mencapai harapan hidup normal.

Dekade penelitian genetik telah menunjukkan penyebab sindrom Smith-Magenis.Gen pengkode protein yang disebut RAI1 sebagian atau sama sekali tidak ada pada kromosom 17 dari individu yang terkena.Sementara fungsi tepat RAI1 tidak sepenuhnya dipahami, jelas bahwa itu berkontribusi terhadap perkembangan fisik dan mental.Kondisinya jarang diwariskan;Kasus-kasus baru cenderung muncul secara spontan tanpa riwayat keluarga sindrom Smith-Magenis atau gangguan genetik terkait lainnya.

bayi yang dilahirkan dengan sindrom Smith-Magenis mungkin tidak segera menunjukkan gejala.Dalam kebanyakan kasus, diagnosis tidak dibuat sampai anak usia dini.Sebagian besar anak -anak dengan gangguan ini memiliki fitur wajah yang khas seperti pipi lebar, rahang bawah yang diucapkan, bibir atas yang menonjol, dan hidung datar.Selain itu, mereka mungkin lebih pendek dari rekan -rekan mereka, memiliki nada otot yang buruk, dan menunjukkan tanda -tanda awal skoliosis.Mayoritas anak-anak memiliki masalah perkembangan yang mengganggu kemampuan mereka untuk belajar cara berbicara, membaca, dan bergaul dengan orang lain.

Masalah tidur adalah umum dengan sindrom Smith-Magenis juga.Anak -anak dan orang dewasa sering kesulitan tertidur di malam hari dan tetap tidur sampai pagi, dan di siang hari, mereka mungkin sangat lelah dan lesu.Ledakan perilaku, seperti membuat amarah, memukul diri mereka sendiri atau orang lain, dan berteriak juga umum.Penderita juga cenderung kehilangan minat dalam kegiatan dengan cepat dan menjadi sangat tidak sabar.

Kemajuan modern dalam pengujian genetik memungkinkan spesialis untuk mengidentifikasi gen RAI1 yang hilang dalam sampel darah.Namun, beberapa kasus salah didiagnosis, yang dapat menyebabkan pengobatan yang tertunda atau tidak tepat.Secara umum, penting untuk mendapatkan lebih dari satu pendapat profesional dari dokter setiap kali seorang anak muncul untuk menunjukkan gejala sindrom Smith-Magenis.

Tidak ada obat untuk gangguan ini, tetapi langkah-langkah dapat diambil untuk meningkatkan gejala dan kualitas pasien dan kualitaskehidupan.Obat -obatan sering diresepkan untuk meningkatkan konsentrasi, rentang perhatian, dan kesulitan tidur.Operasi tulang belakang mungkin diperlukan jika skoliosis menyebabkan nyeri dan rentang gerak terbatas.Selain perawatan medis, banyak pasien muda membutuhkan dukungan keluarga yang konstan dengan makan, mandi, berpakaian, dan menggunakan kamar mandi.Terapi fisik dan pelatihan bicara yang sedang berlangsung dapat membantu pasien mendapatkan kemandirian dan kepercayaan diri.