Hội chứng Smith-Magenis là gì?

Hội chứng Smith-Magenis là một rối loạn di truyền không phổ biến có thể gây ra một số khiếm khuyết về thể chất và các vấn đề sức khỏe tâm thần khác nhau.Tình trạng này là kết quả của việc xóa ngẫu nhiên một gen cụ thể trên nhiễm sắc thể 17 trong quá trình phát triển thai nhi sớm.Những người mắc hội chứng Smith-Magenis thường ngắn hơn mức trung bình và có các đặc điểm trên khuôn mặt rộng, rõ rệt.Hầu hết những người đau khổ cũng có một số mức độ chậm phát triển tâm thần và dễ bị các vấn đề hành vi hung hăng.Với điều trị và hỗ trợ chuyên dụng, nhiều bệnh nhân có thể hoạt động có phần độc lập trong xã hội và đạt đến tuổi thọ bình thường.

Nhiều thập kỷ nghiên cứu di truyền đã xác định chính xác nguyên nhân của hội chứng Smith-Magenis.Một gen mã hóa protein gọi là RAI1 không có một phần hoặc hoàn toàn trên nhiễm sắc thể 17 của các cá nhân bị ảnh hưởng.Mặc dù chức năng chính xác của RAI1 không hoàn toàn được hiểu, nhưng rõ ràng nó đóng góp cho cả sự phát triển thể chất và tinh thần.Điều kiện hiếm khi được kế thừa;Các trường hợp mới có xu hướng xuất hiện một cách tự nhiên mà không có bất kỳ tiền sử gia đình của hội chứng Smith-Magenis hoặc các rối loạn di truyền liên quan khác.

Trẻ sơ sinh được sinh ra mắc hội chứng Smith-Magenis có thể không biểu hiện các triệu chứng ngay lập tức.Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán không được thực hiện cho đến khi còn nhỏ.Hầu hết trẻ em bị rối loạn đều có đặc điểm trên khuôn mặt như má rộng, hàm dưới rõ rệt, môi trên nhô ra và mũi phẳng.Ngoài ra, chúng có thể ngắn hơn so với các đồng nghiệp của họ, có giai điệu cơ bắp kém và có dấu hiệu vẹo cột sống sớm.Phần lớn trẻ em có vấn đề phát triển làm suy yếu khả năng học nói, đọc và hòa đồng với người khác. Các vấn đề về giấc ngủ cũng phổ biến với hội chứng Smith-Magenis.Trẻ em và người lớn thường gặp khó khăn khi ngủ vào ban đêm và ngủ cho đến sáng, và vào ban ngày, chúng có thể quá mệt mỏi và thờ ơ.Những vụ nổ hành vi, chẳng hạn như ném cơn giận dữ, đánh vào chính họ hoặc người khác, và la hét cũng là phổ biến.Những người mắc bệnh cũng có xu hướng mất hứng thú với các hoạt động một cách nhanh chóng và trở nên thiếu kiên nhẫn. Những tiến bộ hiện đại trong xét nghiệm di truyền cho phép các chuyên gia xác định các gen RAI1 bị thiếu trong các mẫu máu.Một số trường hợp bị chẩn đoán sai, tuy nhiên, có thể dẫn đến điều trị chậm hoặc không đúng cách.Nhìn chung, điều quan trọng là phải có nhiều hơn một ý kiến chuyên nghiệp từ các bác sĩ bất cứ khi nào một đứa trẻ xuất hiện để biểu hiện các triệu chứng của hội chứng Smith-Magenis.của cuộc sống.Thuốc thường được kê đơn để cải thiện sự tập trung, khoảng chú ý và khó khăn trong giấc ngủ.Phẫu thuật cột sống có thể là cần thiết nếu vẹo cột sống gây đau và phạm vi chuyển động hạn chế.Ngoài chăm sóc y tế, nhiều bệnh nhân trẻ yêu cầu hỗ trợ gia đình liên tục với việc ăn uống, tắm rửa, mặc quần áo và sử dụng phòng tắm.Vật lý trị liệu và đào tạo lời nói đang diễn ra có thể giúp bệnh nhân có được sự độc lập và tự tin.