Mi az a Smith-Ménis-szindróma?

A Smith-Ménis-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely számos különféle fizikai hibát és mentális egészségügyi problémát okozhat.Az állapot egy adott gén véletlenszerű deléciójának eredménye a 17. kromoszómán a magzati korai fejlődés során.A Smith-Ménis-szindrómában szenvedő emberek általában rövidebbek, és széles, kiemelt arcvonásokkal rendelkeznek.A legtöbb szenvedőnek is van bizonyos fokú mentális retardációja, és hajlamosak agresszív viselkedési problémákra.A dedikált kezelés és támogatás révén sok beteg képes valamivel függetlenül működni a társadalomban, és elérni a normális élettartamot.

A genetikai kutatás évtizedei meghatározták a Smith-Ménis-szindróma okát.A RAI1 nevű fehérjét kódoló gén részben vagy teljesen hiányzik az érintett egyének 17. kromoszómáján.Noha a RAI1 pontos funkciója nem teljesen érthető, egyértelmű, hogy hozzájárul mind a fizikai, mind a mentális fejlődéshez.Az állapot ritkán örököl;Az új esetek általában spontán módon jelennek meg, anélkül, hogy a Smith-Ménis-szindróma vagy más kapcsolódó genetikai rendellenességek családi anamnézisében vannak.A legtöbb esetben a diagnózist csak a korai gyermekkorban készülnek.A legtöbb rendellenességgel küzdő gyermeknek jellegzetes arcvonásai vannak, mint például a széles arc, a kiejtett alsó állkapocs, a kiálló felső ajak és a lapos orr.Ezenkívül rövidebbek lehetnek, mint társaik, rossz izomtónusúak, és a skoliozis korai jeleit mutatják.A gyermekek többségének olyan fejlődési problémái vannak, amelyek rontják a képességüket, hogy megtanulják, hogyan kell beszélni, olvasni és másokkal megbirkózni.A gyermekeknek és a felnőtteknek gyakran nehezen tudnak elaludni éjjel, és reggelig alszanak, és a nap folyamán túl fáradtak és letargikusak lehetnek.A viselkedési kitörések, például a temperamentumok dobása, a maguk vagy mások ütése és a sikoltozás is gyakori.A betegek szintén általában elveszítik a tevékenységek iránti érdeklődést, és nagyon türelmetlenné válnak.

A genetikai tesztelés modern fejlődése lehetővé teszi a szakemberek számára, hogy a vérmintákban hiányzó RAI1 géneket azonosítsák.Egyes eseteket azonban tévesen diagnosztizálnak, ami késleltetett vagy nem megfelelő kezelést eredményezhet.Általánosságban fontos, hogy egynél több szakmai véleményt szerezzünk az orvosoktól, amikor egy gyermek úgy tűnik, hogy a Smith-Magenis-szindróma tüneteit mutatja be.az életé.A gyógyszereket gyakran írják elő a koncentráció, a figyelem és az alvási nehézségek javítása érdekében.A gerincműtétre szükség lehet, ha a skoliozis fájdalmat és korlátozott mozgástartományt okoz.Az orvosi ellátáson kívül sok fiatal beteg állandó családi támogatást igényel étkezés, fürdés, öltözködés és a fürdőszoba használatával.A folyamatban lévő fizikoterápia és beszédképzés segíthet a betegeknek a függetlenség és a bizalom megszerzésében.