Ano ang Smith-Magenis Syndrome?

Ang Smith-Magenis syndrome ay isang hindi pangkaraniwang genetic disorder na maaaring maging sanhi ng maraming iba't ibang mga pisikal na depekto at mga problema sa kalusugan ng kaisipan.Ang kondisyon ay nagreresulta mula sa isang random na pagtanggal ng isang partikular na gene sa chromosome 17 sa panahon ng maagang pag -unlad ng pangsanggol.Ang mga taong may Smith-Magenis syndrome ay karaniwang mas maikli kaysa sa average at may malawak, binibigkas na mga tampok sa mukha.Karamihan sa mga nagdurusa ay mayroon ding ilang antas ng pag -retard sa pag -iisip at madaling kapitan ng mga agresibong problema sa pag -uugali.Sa dedikadong paggamot at suporta, maraming mga pasyente ang maaaring gumana nang medyo nakapag-iisa sa lipunan at maabot ang normal na pag-asa sa buhay.Ang isang gene-encoding gene na tinatawag na RAI1 ay bahagyang o ganap na wala sa chromosome 17 ng mga apektadong indibidwal.Habang ang eksaktong pag -andar ng RAI1 ay hindi ganap na nauunawaan, malinaw na nag -aambag ito sa parehong pisikal at kaunlaran sa pag -iisip.Ang kondisyon ay bihirang minana;Ang mga bagong kaso ay may posibilidad na lumitaw nang spontaneously nang walang anumang kasaysayan ng pamilya ng Smith-Magenis syndrome o iba pang mga kaugnay na sakit sa genetic.Sa karamihan ng mga kaso, ang isang diagnosis ay hindi ginawa hanggang sa maagang pagkabata.Karamihan sa mga bata na may karamdaman ay may mga tampok na facial facial tulad ng malawak na pisngi, isang binibigkas na mas mababang panga, isang nakausli na itaas na labi, at isang patag na ilong.Bilang karagdagan, maaari silang maging mas maikli kaysa sa kanilang mga kapantay, may mahinang tono ng kalamnan, at ipakita ang mga maagang palatandaan ng scoliosis.Ang karamihan sa mga bata ay may mga problema sa pag-unlad na may kapansanan sa kanilang kakayahang malaman kung paano magsalita, magbasa, at makasama sa iba.

Ang mga problema sa pagtulog ay karaniwan sa Smith-Magenis syndrome din.Ang mga bata at matatanda ay madalas na nagkakaproblema sa pagtulog sa gabi at manatiling tulog hanggang umaga, at sa araw, maaaring sila ay labis na pagod at nakakapagod.Ang mga pag -uugali sa pag -uugali, tulad ng pagkahagis ng mga tantrums ng pag -uugali, paghagupit sa kanilang sarili o sa iba pa, at ang pagsigaw ay pangkaraniwan din.Ang mga nagdurusa ay may posibilidad na mawalan ng interes sa mga aktibidad nang mabilis at maging lubos na walang tiyaga.Ang ilang mga kaso ay hindi sinasadya, gayunpaman, na maaaring humantong sa pagkaantala o hindi tamang paggamot.Sa pangkalahatan, mahalaga na makakuha ng higit sa isang propesyonal na opinyon mula sa mga doktor tuwing ang isang bata ay lilitaw upang magpakita ng mga sintomas ng smith-magenis syndrome.

Walang lunas para sa karamdaman, ngunit ang mga hakbang ay maaaring gawin upang mapagbuti ang mga sintomas ng pasyente at kalidadng buhay.Ang mga gamot ay madalas na inireseta upang mapabuti ang konsentrasyon, span ng pansin, at mga paghihirap sa pagtulog.Ang operasyon ng gulugod ay maaaring kailanganin kung ang scoliosis ay nagdudulot ng sakit at isang limitadong hanay ng paggalaw.Bilang karagdagan sa pangangalagang medikal, maraming mga batang pasyente ang nangangailangan ng patuloy na suporta sa pamilya sa pagkain, pagligo, pagbibihis, at paggamit ng banyo.Ang patuloy na pisikal na therapy at pagsasanay sa pagsasalita ay makakatulong sa mga pasyente na makakuha ng kalayaan at kumpiyansa.