Ποια είναι η ασθένεια του Stargardt;

Η νόσος του Stargardt είναι μια κληρονομική κατάσταση που μπορεί να βλάψει σοβαρά το όραμα ενός ατόμου.Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στην καθυστερημένη παιδική ηλικία ή την εφηβεία και τα προβλήματα όρασης τείνουν να επιμένουν σε όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου.Η νόσος του Stargardt ταξινομείται ως ένας τύπος νεανικής δυστροφίας της ωχράς κηλίδας, που σημαίνει ότι επηρεάζει κυρίως το κεντρικό σημείο εστίασης μέσα στον αμφιβληστροειδή που ονομάζεται ωχρά κηλίδα.Τα άτομα που υποφέρουν από μέτρια έως σοβαρή ασθένεια του Stargardt μπορεί να χρειαστεί να φορούν γυαλιά συνταγών και να χρησιμοποιούν άλλα βοηθήματα χαμηλής όρασης για να διατηρήσουν την ποιότητα ζωής τους.

Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, η νόσος του Stargardt προκαλείται από ένα κληρονομικό γενετικό ελάττωμα.Ένα γονίδιο που ονομάζεται ABCA4 παράγει κανονικά μια πρωτεΐνη που βοηθά στην εστίαση και τη μετατροπή του φωτός σε παρορμήσεις που μπορούν να ερμηνευθούν από τον εγκέφαλο.Όταν ένα άτομο κληρονομεί ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του ABCA4 και από τους δύο γονείς, η ζωτική πρωτεΐνη μπορεί να είναι ελαττωματική ή απουσία.Ως αποτέλεσμα, τα κυψέλες φωτός στην ωχρά κηλίδα γρήγορα εκφυλίζονται και οδηγούν σε απώλεια όρασης.

Οι περισσότεροι άνθρωποι που διαγιγνώσκονται με ασθένεια του Stargardt έχουν μέσο όραμα μέχρι την ηλικία των έξι ετών.Κατά τη διάρκεια αρκετών ετών, το όραμά τους τείνει να επιδεινώνεται προοδευτικά καθώς τα κύτταρα των υποδοχέων πεθαίνουν.Η περιφερική όραση συνήθως παραμένει άθικτη, αλλά η κεντρική όραση γίνεται άσχημα θολή.Δεδομένου ότι η κηλίδα περιέχει επίσης κύτταρα ερμηνείας χρώματος, η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει σημαντικές δυσκολίες που διακρίνουν τα χρώματα στο κεντρικό όραμα.Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορούν να γίνουν τυφλοί πριν από την ηλικία των 20.

Ο οφθαλμίατρος μπορεί συνήθως να διαγνώσει τη νόσο του Stargardt αξιολογώντας τα φυσικά συμπτώματα, ζητώντας από τη φύση της εμφάνισής τους και επιθεωρώντας μικροσκοπικά το μάτι.Πολλές διαφορετικές καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένων άμεσων τραυματισμών, μπορούν να επηρεάσουν τα μάτια παρόμοια με τη νόσο του Stargardt, οπότε είναι σημαντικό να αποκλείσουμε όλες τις άλλες δυνατότητες κατά τη διάγνωση.Ο γιατρός μπορεί να είναι σε θέση να ανιχνεύσει μια βλάβη στην ωχρά κηλίδα που συνορεύει με κίτρινα πλέγματα, υπολείμματα αδιευκρίνιστων πρωτεϊνών ABCA4.Εάν η βλάβη εμφανιστεί μολυσμένη, ο οφθαλμίατρος μπορεί να αποφασίσει να εφαρμόσει αντιβιοτικές οφθαλμικές σταγόνες και να εφαρμόσει έναν προστατευτικό επίδεσμο πάνω από ένα ή και τα δύο μάτια.

Δεν υπάρχουν αποδεδειγμένες ιατρικές ή χειρουργικές θεραπείες για τη νόσο του Stargardt.Οι ασθενείς είναι συνήθως εφοδιασμένοι με γυαλιά ή φακούς επαφής για να βελτιώσουν το κεντρικό όραμά τους.Πολλοί άνθρωποι με τη διαταραχή είναι ιδιαίτερα ευαίσθητοι στο φως, έτσι συνιστώνται τα γυαλιά ηλίου με υπεριώδη ακτινοβολία όταν πηγαίνουν σε εξωτερικούς χώρους.Προκειμένου να διατηρηθεί η ανεξαρτησία, οι ασθενείς μπορούν να κάνουν προσαρμογές του τρόπου ζωής, όπως η ανάγνωση βιβλίων μεγάλου τύπου και η χρήση λογισμικού ηλεκτρονικών υπολογιστών φωνής.Η αύξηση του ποσού του τεχνητού φωτός σε εσωτερικούς χώρους και η χρήση ενός ραβδιού περπατήματος μπορεί επίσης να βοηθήσει στην αποφυγή ατυχημάτων στο σπίτι.