Bệnh Stargardt là gì?

Bệnh Stargardts là một tình trạng di truyền có thể làm suy yếu nghiêm trọng tầm nhìn của người.Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên, và các vấn đề về thị lực có xu hướng tồn tại trong suốt cuộc đời của mọi người.Bệnh Stargardts được phân loại là một loại chứng loạn dưỡng vàng vị thành niên, có nghĩa là nó chủ yếu ảnh hưởng đến tiêu điểm trung tâm trong võng mạc được gọi là macula.Những người mắc bệnh Stargardts trung bình đến nặng có thể cần đeo kính mắt theo toa và sử dụng các thiết bị hỗ trợ thị lực thấp khác để duy trì chất lượng cuộc sống của họ. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Stargardts là do khiếm khuyết di truyền di truyền.Một gen gọi là ABCA4 thường tạo ra một protein hỗ trợ tập trung và chuyển đổi ánh sáng thành các xung có thể được giải thích bằng não.Khi một người thừa hưởng một bản sao đột biến của ABCA4 từ cả hai cha mẹ, protein quan trọng có thể bị lỗi hoặc vắng mặt.Kết quả là, các tế bào bắt ánh sáng trong macula nhanh chóng thoái hóa và dẫn đến mất thị lực. Hầu hết những người được chẩn đoán mắc bệnh Stargardts đều có tầm nhìn trung bình cho đến khoảng sáu tuổi.Trong suốt vài năm, tầm nhìn của họ có xu hướng dần dần trở nên tồi tệ hơn khi các tế bào thụ thể chết.Tầm nhìn ngoại vi thường còn nguyên vẹn, nhưng tầm nhìn trung tâm trở nên mờ nhạt.Vì macula cũng chứa các tế bào giải thích màu, tình trạng này có thể gây ra những khó khăn đáng kể để phân biệt màu sắc trong tầm nhìn trung tâm.Trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể bị mù trước tuổi 20. Một bác sĩ nhãn khoa thường có thể chẩn đoán bệnh Stargardts bằng cách đánh giá các triệu chứng thực thể, hỏi về bản chất khởi phát của họ và kiểm tra bằng kính hiển vi.Nhiều điều kiện khác nhau, bao gồm cả chấn thương trực tiếp, có thể ảnh hưởng đến mắt tương tự như bệnh Stargardts, vì vậy điều quan trọng là phải loại trừ tất cả các khả năng khác khi chẩn đoán.Bác sĩ có thể phát hiện một tổn thương trên macula được giáp với các vệt màu vàng, tàn dư của protein ABCA4 không còn tồn tại.Nếu tổn thương xuất hiện bị nhiễm bệnh, bác sĩ nhãn khoa có thể quyết định áp dụng thuốc nhỏ mắt kháng sinh và áp dụng băng bảo vệ lên trên một hoặc cả hai mắt. Không có phương pháp điều trị y tế hoặc phẫu thuật đã được chứng minh cho bệnh Stargardts.Bệnh nhân thường được trang bị kính mắt hoặc kính áp tròng để cải thiện tầm nhìn trung tâm của họ.Nhiều người mắc chứng rối loạn rất nhạy cảm với ánh sáng, vì vậy kính râm tắt ánh sáng cực tím được khuyến nghị khi đi ra ngoài trời.Để duy trì tính độc lập, bệnh nhân có thể điều chỉnh lối sống như đọc sách lớn và sử dụng phần mềm máy tính nhận dạng giọng nói.Tăng số lượng ánh sáng nhân tạo trong nhà và sử dụng một cây gậy đi bộ cũng có thể giúp tránh tai nạn trong nhà.