Mi a Stargardt -kór?

A Stargardt -kór olyan örökölt állapot, amely súlyosan ronthatja az ember látását.A tünetek általában késői gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdenek megjelenni, és a látási problémák általában az ember élettartama alatt fennállnak.A Stargardt -kórt a fiatalkori makula disztrófia típusának minősítik, ami azt jelenti, hogy ez elsősorban a retina, a makula nevű központi fókuszpontját érinti.Azoknak az egyéneknek, akiknek mérsékelt vagy súlyos Stargardt -kórban szenvednek, vényköteles szemüveget kell viselniük, és más alacsony látási segédeszközöket kell használniuk életminőségük fenntartása érdekében.Az ABCA4 nevű gén általában olyan fehérjét termel, amely elősegíti a fény fókuszálását és átalakítását impulzusokká, amelyeket az agy értelmezhet.Ha egy személy mindkét szülőből örököli az ABCA4 mutált példányát, akkor az életképes fehérje hibás vagy hiányozhat.Ennek eredményeként a makula könnyű elragadó sejtjei gyorsan degenerálódnak és látásvesztéshez vezetnek.Néhány év folyamán látásuk fokozatosan romlik, amikor a receptor sejtek meghalnak.A perifériás látás általában érintetlen marad, de a központi látás rosszul elmosódik.Mivel a macula színképző sejteket is tartalmaz, az állapot jelentős nehézségeket okozhat a színek megkülönböztetésében a központi látásban.Súlyos esetekben a betegek 20 éves koruk előtt vakok lehetnek.Számos különféle állapot, beleértve a közvetlen sérüléseket is, a Stargardt -kórhoz hasonlóan befolyásolhatja a szemét, ezért fontos kizárni az összes többi lehetőséget a diagnózis során.Lehet, hogy az orvos képes észlelni a maculán lévő léziót, amelyet sárga foltok határolnak, a megszűnt ABCA4 fehérjék maradványaival.Ha a lézió fertőzöttnek tűnik, a szemész dönthet úgy, hogy alkalmazza az antibiotikum szemcseppeket, és védőkötést alkalmaz az egyik vagy mindkét szemre.A betegeket általában szemüvegekkel vagy kontaktlencsékkel felszerelik, hogy javítsák központi látásukat.Sok rendellenességben szenvedő ember nagyon érzékeny a fényre, ezért az ultraibolya fényt blokkoló napszemüveg ajánlott a szabadban történő menéskor.A függetlenség fenntartása érdekében a betegek életmód-kiigazításokat végezhetnek, például nagy típusú könyvek olvasását és hangfelismerő számítógépes szoftver használatát.A beltéri mesterséges fény mennyiségének növelése és a sétapálc használata szintén segíthet elkerülni az otthoni balesetet.