Apa penyakit Stargardt?

Penyakit Stargardts adalah kondisi bawaan yang dapat sangat mengganggu penglihatan seseorang.Gejala biasanya mulai muncul di masa kanak -kanak atau remaja, dan masalah penglihatan cenderung bertahan sepanjang hidup seseorang.Penyakit Stargardts diklasifikasikan sebagai jenis distrofi makula remaja, yang berarti bahwa hal itu terutama mempengaruhi titik fokus sentral dalam retina yang disebut makula.Orang yang menderita penyakit Stargardts sedang hingga berat mungkin perlu memakai kacamata resep dan menggunakan alat bantu rendah penglihatan lainnya untuk mempertahankan kualitas hidup mereka.

Dalam hampir semua kasus, penyakit Stargardts disebabkan oleh cacat genetik yang diwariskan.Gen yang disebut ABCA4 biasanya menghasilkan protein yang membantu memfokuskan dan mengubah cahaya menjadi impuls yang dapat ditafsirkan oleh otak.Ketika seseorang mewarisi salinan ABCA4 yang bermutasi dari kedua orang tua, protein vital mungkin rusak atau tidak ada.Akibatnya, sel-sel penangkapan cahaya dalam makula dengan cepat merosot dan menyebabkan kehilangan penglihatan.

Kebanyakan orang yang didiagnosis menderita penyakit Stargardts memiliki penglihatan rata-rata sampai sekitar usia enam tahun.Selama beberapa tahun, visi mereka cenderung memburuk secara progresif ketika sel reseptor mati.Visi perifer biasanya dibiarkan utuh, tetapi penglihatan sentral menjadi sangat kabur.Karena makula juga mengandung sel yang menafsirkan warna, kondisi ini dapat menyebabkan kesulitan yang signifikan membedakan warna dalam penglihatan sentral.Dalam kasus yang parah, pasien dapat menjadi buta sebelum usia 20 tahun.

Seorang dokter mata biasanya dapat mendiagnosis penyakit Stargardts dengan mengevaluasi gejala fisik, menanyakan tentang sifat onset mereka, dan secara mikroskopis memeriksa mata.Banyak kondisi yang berbeda, termasuk cedera langsung, dapat mempengaruhi mata yang mirip dengan penyakit Stargardts, jadi penting untuk mengesampingkan semua kemungkinan lain saat membuat diagnosis.Dokter mungkin dapat mendeteksi lesi pada makula yang dibatasi oleh flek kuning, sisa -sisa protein ABCA4 yang sudah tidak ada.Jika lesi tampak terinfeksi, dokter mata mungkin memutuskan untuk menerapkan tetes mata antibiotik dan menerapkan perban pelindung pada satu atau kedua mata.

Tidak ada perawatan medis atau bedah yang terbukti untuk penyakit Stargardts.Pasien biasanya dilengkapi dengan kacamata atau lensa kontak untuk meningkatkan penglihatan sentral mereka.Banyak orang dengan gangguan ini sangat sensitif terhadap cahaya, sehingga kacamata hitam yang sangat ringan dianjurkan saat pergi ke luar.Untuk mempertahankan kemandirian, pasien dapat melakukan penyesuaian gaya hidup seperti membaca buku tipe besar dan menggunakan perangkat lunak komputer pengenalan suara.Meningkatkan jumlah cahaya buatan di dalam ruangan dan menggunakan tongkat berjalan juga dapat membantu menghindari kecelakaan di rumah.