Ποια είναι η σχέση μεταξύ tay-sachs και γενετικής;

Το Tay-Sachs είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει δυσμενώς τη νευρολογική λειτουργία ενός ατόμου.Τα άτομα μπορούν να επιδείξουν συμπτώματα ήδη από την ηλικία των 3 μηνών ή αργότερα στα αναπτυξιακά τους χρόνια όταν φθάνουν στην εφηβεία ή την νεαρή ενηλικίωση.Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή τη σπάνια ασθένεια, επομένως, η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων.Η διάρκεια ζωής ενός ατόμου εξαρτάται εξ ολοκλήρου από την παρουσίαση της σχέσης μεταξύ Tay-Sachs και γενετικής για την κατάστασή του και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων του.) ένζυμο, προκαλεί την εμφάνιση συμπτωμάτων Tay-Sachs.Μεταφέρονται από ένα μη φύλο χρωμόσωμα, η ενζυμική γονιδιακή μετάλλαξη επηρεάζει δυσμενώς την ικανότητα του σώματος να μεταβολίζει λιπαρές ουσίες, γνωστές ως γαγγλιοσίδες, οι οποίες συσσωρεύουν και τελικά βλάπτουν τη νευρολογική λειτουργία.Δεδομένου ότι η σχέση μεταξύ Tay-Sachs και Genetics θεωρείται μια αυτοσωματική, υπολειπόμενη διαταραχή, ένα άτομο πρέπει να λάβει τη γονιδιακή μετάλλαξη και από τους δύο γονείς για να αναπτύξει την ασθένεια.Εάν το γονίδιο κληρονομηθεί από έναν μόνο γονέα, το παιδί θα παραμείνει ασυμπτωματικό και φορέα.

Μια φυσική εξέταση εκτελείται συνήθως για να επαληθεύσει την παρουσία συμπτωμάτων που προέρχονται από tay-sachs και γενετική.Γενικά, η διάγνωση του Tay-Sachs επιβεβαιώνεται με τη χορήγηση μιας δοκιμής οθόνης Tay-Sachs, η οποία μετρά την ποσότητα του εξάγωνο Α στο αίμα του ατόμου.Οι γυναίκες που είναι έγκυες και ανησυχούν ότι το παιδί τους μπορεί να γεννηθεί με Tay-Sachs μπορεί να έχει δοκιμασία οθόνης Tay-Sachs που εκτελείται κατά τη διάρκεια μιας αμνιοπαρακέντιας.Άλλες μορφές γενετικών εξετάσεων μπορούν επίσης να διεξαχθούν σε έναν ή και στους δύο γονείς για να διαπιστώσουν εάν ένα παιδί που μπορεί να συλλάβει μπορεί να αναπτύξει tay-sachs ή να παραμείνει φορέας.

Η σχέση μεταξύ Tay-Sachs και γενετικής και εξέλιξης της νόσου μπορεί να προκαλέσει μια παρουσίαση συμπτωμάτων με μοτίβο, καθώς η νευρολογική λειτουργία μειώνεται.Εάν ένα παιδί με Tay-Sachs γίνει συμπτωματικό μέχρι την ηλικία των 3 μηνών, αυτός ή αυτή συνήθως θα επιδείξει δυσκολίες στην όραση, όπως η αδυναμία εστίασης σε ένα μόνο αντικείμενο και μια υπερευαισθησία ανταπόκριση στα ακουστικά ερεθίσματα.Όταν τα συμπτώματα εκδηλώνονται μετά από ηλικία 6 μηνών, το παιδί μπορεί να αντιμετωπίσει μειωμένες κινητικές δεξιότητες, λήθαργο και μειωμένη αισθητηριακή αντίληψη, συμπεριλαμβανομένης της όρασης και της ακοής.Τα άτομα με ασθένεια Tay-Sachs καθυστερημένης εκδήλωσης (παρτίδες) συνήθως αναπτύσσουν μειωμένη ομιλία και γνώση και εμπειρία προφανείς αλλαγές προσωπικότητας και ψυχολογικά ζητήματα, συμπεριλαμβανομένης της κατάθλιψης και της ψύχωσης.επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών.Τα φάρμακα μπορούν να δοθούν για την ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων, όπως η κατάθλιψη και οι επιληπτικές κρίσεις.Για τα συμπτώματα στα βρέφη, μπορεί να προσφερθεί οικογενειακή υποστήριξη, συμπεριλαμβανομένης της παροχής συμβουλών και της ανάπτυξης υγιεινών στρατηγικών αντιμετώπισης για τους φροντιστές και την οικογένεια του βρέφους.Η φροντίδα στο σπίτι ή στο νοσοκομείο χρησιμοποιείται συνήθως καθώς η υγεία του ατόμου απαιτεί προοδευτικά τη φροντίδα γύρω από το εικοσιτετράωρο.Εκείνοι που διαγνώστηκαν με παρτίδες ενθαρρύνονται να λάβουν τα κατάλληλα νομικά μέτρα σε περίπτωση που η κατάστασή τους επιδεινώνεται, όπως ο προσδιορισμός της πληρεξουσιότητας και η σύνθεση ζωντανής θέλησης.